GALNT12 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GALNT12
locus group:
protein-coding gene
location:
9q22.33
gene_family:
Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases
alias symbol:
GalNAc-T12
alias name:
polypeptide GalNAc transferase 12
entrez id:
79695
ensembl gene id:
ENSG00000119514
ucsc gene id:
uc004ayz.3
refseq accession:
NM_024642
hgnc_id:
HGNC:19877
approved reserved:
2002-11-28

基因染色体位置

基因染色体位置

9q22.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GALNT12（多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶12）属于GALNT基因家族，该家族由20个成员组成，负责催化粘蛋白型O-糖基化的第一步反应，即在丝氨酸或苏氨酸残基上添加N-乙酰氨基半乳糖（GalNAc）。GALNT家族成员的共性是都含有保守的糖基转移酶结构域，但各成员具有不同的底物特异性和组织分布模式。GALNT12主要在胃肠道组织中表达，其编码的酶参与多种蛋白质的糖基化修饰，影响蛋白质的稳定性、细胞粘附和信号传导等功能。研究表明GALNT12的突变可能导致其糖基转移酶活性降低，与家族性结直肠癌（CRC）的发病风险增加相关，特别是通过影响粘蛋白的糖基化修饰来干扰肠上皮细胞的正常功能。GALNT12的过表达可能改变细胞表面糖蛋白的糖基化模式，影响细胞间相互作用和信号传导，而表达降低则可能导致某些底物蛋白的糖基化不足，影响其正常功能。此外，GALNT12的表达异常还与某些癌症的进展和转移有关，可能通过改变肿瘤微环境或影响免疫逃逸机制。GALNT基因家族的成员在多种生理和病理过程中发挥重要作用，包括胚胎发育、免疫调节和肿瘤发生等。

This gene encodes a member of a family of UDP-GalNAc:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases, which catalyze the transfer of N-acetylgalactosamine (GalNAc) from UDP-GalNAc to a serine or threonine residue on a polypeptide acceptor in the initial step of O-linked protein glycosylation. Mutations in this gene are associated with an increased susceptibility to colorectal cancer.[provided by RefSeq, Mar 2011]

该基??因编码一个家族的UDP-的GalNAc的成员：多肽N-二乙酰氨基半乳糖，其催化N-乙酰胺（GalNAc）的从UDP-半乳糖胺转移到一个丝氨酸或苏氨酸残基上的多肽的受体在初始O-连接的蛋白糖基化的步骤。在这个基因的突变与易感性增加结直肠癌有关。[由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GALNT12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs754222       rs763761       rs911928       rs999471       rs1022795       rs1022796       rs1137654       rs1322538       rs1407501       rs1407502       rs1407503       rs1407504       rs1407505       rs1407506       rs1555522       rs1812675       rs1830646      

基因表达

基因表达

GALNT12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAGTGGTTCTTGGAGACTG
59
CCTTTGTTCTGGAGCATCC
59
CAATGAGCTTTCGGGACTG
59
TCTTCATGGATCCTCTGCAG
59
GATGTTCTGACCTTCCTGG
57
CTCTTCATGGATCCTCTGC
57
TACACGGAAGACACTTACCC
59
CATTTCTTGGACTGTTCGTG
57
TAACATCTACCTCAGCGACC
59
TATTTCTTCTCTTTGCACAGCG
60
ACACGGAAGACACTTACCC
59
ACATTTCTTGGACTGTTCGT
58
TTCTGACCTTCCTGGACTG
58
ACTCCTCTTCATGGATCCTC
58
TTAACATCTACCTCAGCGACC
60
ATTTCTTCTCTTTGCACAGCG
60
CAATGAGCTTTCGGGACTG
59
TCTTCATGGATCCTCTGCA
58
CAAGTGGTTCTTGGAGACTG
59
CTTTGTTCTGGAGCATCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GALNT12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GALNT12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q8IXK2 (UniProtKB)
TAS
GO:0004653
Q8IXK2 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q8IXK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016266
Q8IXK2 (UniProtKB)
TAS
GO:0030246
Q8IXK2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q8IXK2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GALNT12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 1 0.24 2 3 CLINVAR_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Colonic Neoplasms 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Colorectal Cancer 0.000814326 3 1 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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