GALE (UDP-galactose-4-epimerase)
- symbol:
- GALE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.11
- gene_family:
- Short chain dehydrogenase/reductase superfamily
- alias symbol:
- SDR1E1
- alias name:
- short chain dehydrogenase/reductas…
- entrez id:
- 2582
- ensembl gene id:
- ENSG00000117308
- ucsc gene id:
- uc001bhx.1
- refseq accession:
- NM_000403
- hgnc_id:
- HGNC:4116
- approved reserved:
- 2001-06-22
GALE基因编码UDP-半乳糖-4-差向异构酶（UDP-galactose-4-epimerase），这是一种关键的代谢酶，主要参与半乳糖代谢和糖蛋白合成。该酶能够将UDP-半乳糖转化为UDP-葡萄糖，反之亦然，这一过程对于维持细胞内糖核苷酸平衡至关重要。GALE在肝脏、红细胞和其他组织中高度表达，其活性直接影响半乳糖代谢通路的正常运行。GALE属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）超家族，这个家族的成员通常具有NAD+或NADP+结合结构域，并参与多种氧化还原反应。GALE基因突变会导致半乳糖差向异构酶缺乏症（GALE deficiency），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。根据酶活性残留程度，该病可分为三种临床类型：外周型、中间型和严重型。外周型患者仅红细胞酶活性降低，而严重型则全身性酶活性缺失，可导致肝损伤、发育迟缓和智力障碍等症状。GALE过表达研究较少，但理论上可能通过增加UDP-葡萄糖供应影响糖原合成和糖基化过程；而表达降低则会导致半乳糖代谢障碍，使半乳糖-1-磷酸和半乳糖醇积累，产生细胞毒性。GALE与II型糖尿病可能相关，因为其参与葡萄糖代谢调控。此外，GALE活性变化可能影响糖蛋白合成，进而干扰细胞信号传导和免疫功能。该基因在癌症中的角色尚不明确，但有研究表明某些肿瘤中GALE表达异常可能与糖代谢重编程有关。GALE基因保守性较高，从细菌到人类都存在同源基因，反映了其在代谢中的基础性作用。
This gene encodes UDP-galactose-4-epimerase which catalyzes two distinct but analogous reactions: the epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose, and the epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. The bifunctional nature of the enzyme has the important metabolic consequence that mutant cells (or individuals) are dependent not only on exogenous galactose, but also on exogenous N-acetylgalactosamine as a necessary precursor for the synthesis of glycoproteins and glycolipids. Mutations in this gene result in epimerase-deficiency galactosemia, also referred to as galactosemia type 3, a disease characterized by liver damage, early-onset cataracts, deafness and mental retardation, with symptoms ranging from mild ('peripheral' form) to severe ('generalized' form). Multiple alternatively spliced transcripts encoding the same protein have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码UDP-半乳糖-4-差向异构酶可催化两个不同但类似反应：UDP-葡萄糖的差向异构化以UDP-半乳糖，和UDP-N-乙酰氨基葡糖到UDP-N-乙酰半乳糖胺的差向异构化。酶的双功能性具有重要的代谢结果是突变体的细胞（或个人）是不仅取决于外源半乳糖，而且还取决于外源性N-乙酰作为糖蛋白和糖脂合成的必需前体。在该基因的结果在表异构酶 - 缺乏半乳糖的突变，也被称为半乳糖血症类型3中，疾病，其特征肝损伤，早发性白内障，耳聋和智力发育迟缓，有症状从轻微（‘外周‘形式），重度（ “广义”的形式）。编码相同蛋白质的多个可变剪接转录物已经确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GALE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GALE基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 52 Galactose metabolism [PATH:hsa00052] |
| 520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism [PATH:hsa00520] |
| 名称 |
|---|
| Galactose catabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| UDPglucose 4-epimerase deficiency disease | 0.241085767 | 7 | 14 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
| Galactosemias | 0.125167327 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Classical galactosemia | 0.003800186 | 14 | 1 | BeFree |
| Seizures | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inborn Errors of Metabolism | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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