GALC (galactosylceramidase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GALC
locus group:
protein-coding gene
location:
14q31.3
gene_family:
alias symbol:
None
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Krabbe disease
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2581
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ENSG00000054983
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uc001xvt.3
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NM_000153
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HGNC:4115
approved reserved:
1989-06-02

基因染色体位置

基因染色体位置

14q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GALC基因编码半乳糖脑苷脂酶（galactocerebrosidase），这是一种溶酶体水解酶，主要功能是分解半乳糖脑苷脂和半乳糖鞘氨醇。这些脂质是髓鞘的重要组成部分，而髓鞘是包裹神经纤维的绝缘层，对神经信号的快速传导至关重要。GALC酶的正常功能对于维持中枢和周围神经系统的健康至关重要。GALC基因突变会导致酶活性降低或丧失，进而引起半乳糖脑苷脂和半乳糖鞘氨醇在溶酶体中积累，最终导致严重的神经退行性疾病——克拉伯病（Krabbe disease），也称为球形细胞脑白质营养不良。克拉伯病主要表现为进行性神经功能恶化，包括肌张力异常、发育迟缓、视力和听力丧失，严重时可导致早夭。GALC基因的突变类型和残留酶活性水平会影响疾病的严重程度和发病年龄。GALC基因属于糖苷水解酶家族（glycoside hydrolase family），该家族的共性是通过水解糖苷键来分解复杂的碳水化合物和糖脂。GALC过表达的研究较少，但理论上可能通过增强半乳糖脑苷脂的分解而改善某些髓鞘相关疾病的症状。相反，GALC表达降低或功能丧失会直接导致克拉伯病，并可能影响其他与髓鞘形成和维持相关的基因或通路，例如那些参与脂质代谢和髓鞘蛋白合成的基因。目前，针对GALC缺陷的治疗方法有限，造血干细胞移植和基因治疗正在研究中，旨在恢复酶活性或提供功能性酶。早期诊断和干预对改善预后至关重要。

This gene encodes a lysosomal protein which hydrolyzes the galactose ester bonds of galactosylceramide, galactosylsphingosine, lactosylceramide, and monogalactosyldiglyceride. Mutations in this gene have been associated with Krabbe disease, also known as globoid cell leukodystrophy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码半乳糖水解，galactosylsphingosine，乳糖苷神经酰胺和monogalactosyldiglyceride的半乳糖酯键溶酶体蛋白质。在这种基因突变与克拉伯病，也称为球状细胞脑白质营养不良相关联。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GALC基因的介绍     Wikipedia数据库中对GALC基因的介绍

基因序列

基因序列

GALC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GALC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs17198       rs116571       rs364400       rs365448       rs366323       rs366615       rs366888       rs367125       rs367221       rs367327       rs367636       rs368159       rs368585       rs370559       rs376222       rs378816       rs379911      

基因表达

基因表达

GALC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTATTAAGGGTCATTTCACCTCTG
59
AGTGAGTTCCAATTGCAGC
59
CCTATCGTTCTCAGATATTGGA
57
AAATATGCAAAGAGGCACCA
58
CCCTATCGTTCTCAGATATTGGA
59
CCTATAATATGTCTGTTGTCTGCC
59
AAAGGAGGAAGCTACGTAGC
60
AGTGCAGAGTAAGATTCATGGT
60
CCTATTATGTCGTGACCTGG
58
TGACCTCTCATTCCAAATTCC
58
CCTATTATGTCGTGACCTGG
58
TGACCTCTCATTCCAAATTCC
58
TTACACTCATTGGGTTGCC
58
TCAGCTGAAGATTGACATAAGG
58
AAGGTGGTTGATGTTATAGGG
57
TCTTCCCAGTCAACTTTGC
58
CTATTAAGGGTCATTTCACCTCTG
59
AGTGAGTTCCAATTGCAGC
59
TGATTAGAAGTGCCAGAGGA
58
ATCCATCCAGCTAAATCACC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GALC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GALC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004336
A0A087WX10 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
A0A087WX10 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
A0A087WX10 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
A0A0A0MQV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
A0A0A0MQV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
A0A0A0MQV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
A0A0A0MQV0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
A0A0A0MS42 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
A0A0A0MS42 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
A0A0A0MS42 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
E7EPA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
E7EPA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
E7EPA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
G3V255 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
G3V255 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
G3V255 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
G3V4M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
G3V4M2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
G3V5E8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005975
G3V5E8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
G3V5E8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
H0YJG8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
H0YJG8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
H0YJV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
H0YJV6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004336
P54803 (UniProtKB)
ISS
GO:0004336
P54803 (UniProtKB)
TAS
GO:0005764
P54803 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
P54803 (UniProtKB)
IEA
GO:0006683
P54803 (UniProtKB)
ISS
GO:0006687
P54803 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
P54803 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P54803 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GALC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Globoid cell leukodystrophy 0.463006546 70 26 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_MGD_UNIPROT
Infantile Globoid Cell Leukodystrophy 0.121357209 5 0 BeFree_ORPHANET
Late-Onset Globoid Cell Leukodystrophy 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
Neurodegenerative Disorders 0.001628651 6 0 BeFree
Lysosomal Storage Diseases 0.001085767 4 0 BeFree
Leukodystrophy 0.000814326 3 0 BeFree
nervous system disorder 0.000542884 2 0 BeFree
Vitamin D Deficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Metabolic Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Gangliosidosis GM1 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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