GAL3ST1(半乳糖-3-O-硫酸转移酶1)是一种编码半乳糖基转移酶的基因,属于硫酸转移酶基因家族(GAL3ST家族)。该基因的主要功能是催化半乳糖残基的3-O-硫酸化反应,这一过程在糖胺聚糖(如硫酸角质素)的生物合成中起关键作用。GAL3ST1的表达产物参与细胞外基质的形成和细胞信号传导,尤其在神经系统发育和功能维持中发挥重要作用。GAL3ST1的主要作用位点包括大脑、周围神经和某些内分泌组织。突变或异常表达可能导致硫酸角质素合成障碍,进而影响神经系统的正常功能,与某些神经系统疾病(如周围神经病变)和发育异常相关。GAL3ST1过表达可能改变细胞外基质的组成,影响细胞黏附和迁移,甚至与肿瘤进展(如胶质瘤)有关;而降低表达可能导致髓鞘形成缺陷或神经传导异常。GAL3ST基因家族的共性在于它们均参与硫酸化修饰反应,调控糖复合物的生物活性和功能,影响细胞间相互作用和信号传递。该家族成员在组织分布和底物特异性上存在差异,但共同参与发育、免疫和疾病过程。GAL3ST1的异常表达还可能影响其他硫酸转移酶(如GAL3ST2或GAL3ST4)的功能,导致糖胺聚糖代谢失衡。
Sulfonation, an important step in the metabolism of many drugs, xenobiotics, hormones, and neurotransmitters, is catalyzed by sulfotransferases. The product of this gene is galactosylceramide sulfotransferase which catalyzes the conversion between 3'-phosphoadenylylsulfate + a galactosylceramide to adenosine 3',5'-bisphosphate + galactosylceramide sulfate. Activity of this sulfotransferase is enhanced in renal cell carcinoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]
磺化,在许多药物,异生素,激素,和神经递质代谢的重要步骤,是由磺基转移酶催化。这个基因的产物是半乳糖神经酰胺磺其催化3‘- phosphoadenylylsulfate +一个半乳糖神经酰胺腺苷3‘,5‘-二磷酸+硫酸盐半乳糖神经酰胺之间的转换。这种磺活性肾细胞癌增强。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GAL3ST1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAL3ST1基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Eclampsia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Anemia, Sickle Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vulvovaginal atrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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