GAL基因编码半乳糖苷酶(galactosidase),属于糖苷水解酶家族(glycoside hydrolase family),特别是GH27家族。该家族成员主要参与糖代谢,能够水解糖苷键,分解半乳糖苷类化合物。GAL基因表达的半乳糖苷酶在溶酶体中发挥作用,参与分解糖脂和糖蛋白中的半乳糖残基,对细胞代谢和能量平衡至关重要。该基因突变可能导致半乳糖苷酶活性降低或丧失,引发溶酶体贮积症,如GM1神经节苷脂贮积症,表现为神经退行性变、肝脾肿大和骨骼异常。GAL基因过表达可能加速糖类代谢,影响细胞能量供应,而表达降低则可能导致未降解底物积累,损害细胞功能。该基因家族(GH27)的共性包括保守的催化结构域和相似的底物特异性,主要作用于α-半乳糖苷键。GAL基因的功能异常还与法布里病等遗传病相关,表明其在脂质代谢中的重要性。研究该基因有助于理解溶酶体疾病机制并开发靶向疗法。
Galanin is small neuropeptide that functions as a cellular messenger within the central and peripheral nervous systems, modulating diverse physiologic functions (Mechenthaler, 2008 [PubMed 18500643]).[supplied by OMIM, Jan 2009]
甘丙肽是小的神经肽,其功能为中心和外周神经系统中的细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 2008 [搜索PubMed 18500643])[由OMIM,2009年1月供给]
GAL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAL基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
名称 |
---|
Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
G alpha (i) signalling events |
GPCR downstream signaling |
GPCR ligand binding |
Peptide ligand-binding receptors |
Signal Transduction |
Signaling by GPCR |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hypertensive disease | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
Inflammation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neuralgia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tachycardia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hyperalgesia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.082638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Mononeuropathies | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Brain Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Alzheimer's Disease | 0.005634266 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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