GAK (cyclin G associated kinase)
- symbol:
- GAK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- DNAJ (HSP40) heat shock proteins|C2 tensin-type domain containing
- alias symbol:
- DNAJC26
- alias name:
- auxilin-2
- entrez id:
- 2580
- ensembl gene id:
- ENSG00000178950
- ucsc gene id:
- uc003gbm.6
- refseq accession:
- NM_005255
- hgnc_id:
- HGNC:4113
- approved reserved:
- 1997-01-09
GAK（细胞周期蛋白G相关激酶）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于Numb相关激酶（NAK）家族，该家族还包括STK16和MELK等成员。NAK家族激酶通常参与细胞周期调控、内吞作用和信号转导等过程。GAK在多种组织中广泛表达，尤其在肝脏、肾脏和大脑中表达较高。GAK的主要功能包括调控网格蛋白介导的内吞作用（CME），这是细胞摄取外源物质和膜蛋白循环的关键过程。GAK通过与网格蛋白、AP2适配体复合物和动力蛋白相互作用，促进网格蛋白包被小窝的形成和成熟。此外，GAK还参与细胞周期调控，通过与细胞周期蛋白G相互作用影响G1/S期转换。GAK在维持细胞稳态、突触可塑性和神经递质释放中也发挥重要作用。GAK突变或表达异常与多种疾病相关，包括帕金森病、癌症和病毒感染。研究发现GAK的某些单核苷酸多态性（SNP）与帕金森病风险增加相关，可能通过影响溶酶体功能和α-突触核蛋白的清除。在癌症中，GAK的过表达常见于肝细胞癌、乳腺癌和胶质母细胞瘤等，可能通过促进受体酪氨酸激酶（如EGFR）的内吞和信号传导来支持肿瘤生长和转移。降低GAK表达会损害网格蛋白介导的内吞作用，导致细胞表面受体（如转铁蛋白受体和EGFR）的积累，影响细胞信号传导和增殖。GAK过表达则可能增强内吞作用，促进生长因子受体的持续激活，从而促进肿瘤发生。GAK还参与病毒感染过程，如乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）的进入和复制。在NAK家族中，GAK与STK16和MELK共享保守的激酶结构域，但GAK独特地拥有一个较大的C端区域，负责与网格蛋白和辅助蛋白相互作用。该家族成员均参与细胞增殖和应激反应，但GAK在内吞作用中的功能最为突出。总的来说，GAK是一个多功能激酶，在细胞内吞、周期调控和疾病发展中起关键作用，其表达水平的精确调控对维持细胞功能至关重要。
In all eukaryotes, the cell cycle is governed by cyclin-dependent protein kinases (CDKs), whose activities are regulated by cyclins and CDK inhibitors in a diverse array of mechanisms that involve the control of phosphorylation and dephosphorylation of Ser, Thr or Tyr residues. Cyclins are molecules that possess a consensus domain called the 'cyclin box.' In mammalian cells, 9 cyclin species have been identified, and they are referred to as cyclins A through I. Cyclin G is a direct transcriptional target of the p53 tumor suppressor gene product and thus functions downstream of p53. GAK is an association partner of cyclin G and CDK5. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013]
在所有真核生物中，细胞周期是由细胞周期依赖性蛋白激酶（CDK的），他们的活动是由细胞周期蛋白和CDK抑制剂的机制多样化，涉及丝氨酸，苏氨酸的磷酸化和去磷酸化的控制调节管辖或酪氨酸残基。细胞周期蛋白是拥有那叫一个共识域分子“细胞周期蛋白盒”。在哺乳动物细胞中，细胞周期蛋白9种已被确定，并且它们被称为细胞周期蛋白A至I.细胞周期蛋白G是p53肿瘤抑制基因产物的p53基因的下游的直接转录目标，因此功能。 GAK是细胞周期蛋白G和CDK5的协会的合作伙伴。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2013年11月提供]
基因本体信息
GAK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GAK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Clathrin derived vesicle budding |
| Golgi Associated Vesicle Biogenesis |
| Membrane Trafficking |
| trans-Golgi Network Vesicle Budding |
| Vesicle-mediated transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinson Disease | 0.249468128 | 3 | 2 | CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hormone refractory prostate cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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