GAGE5(G抗原5)属于GAGE基因家族,这是一个由多个高度相似的基因组成的家族,主要位于X染色体上。GAGE家族基因在正常组织中通常表达有限,但在多种肿瘤中(如黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等)常表现出异常高表达,因此被视为癌症/睾丸抗原(CTA)家族的一部分。这些基因编码的蛋白质通常含有保守的GAGE结构域,可能与细胞增殖、凋亡调控或免疫逃逸有关,但具体功能尚未完全明确。GAGE5的表达产物可能通过参与表观遗传调控或影响信号通路来促进肿瘤发生,其高表达与肿瘤恶性程度、转移及不良预后相关。若GAGE5过表达,可能干扰正常细胞周期调控,促进肿瘤细胞存活和增殖;而降低其表达可能抑制肿瘤生长或增强化疗敏感性。突变对GAGE5功能的影响研究较少,但家族其他成员突变可能导致蛋白质功能丧失或获得异常活性。GAGE基因家族的共性包括:在生殖细胞和肿瘤中特异性表达、编码富含脯氨酸的蛋白质、可能通过HLA分子呈递触发免疫反应。由于GAGE5在正常组织中几乎不表达,它成为肿瘤免疫治疗的潜在靶点,但其具体机制及临床应用仍需进一步探索。
This gene belongs to a family of genes that are expressed in a variety of tumors but not in normal tissues, except for the testis. The sequences of the family members are highly related but differ by scattered nucleotide substitutions. The antigenic peptide YYWPRPRRY, which is also encoded by several other family members, is recognized by autologous cytolytic T lymphocytes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因属于基因的家族,在多种肿瘤而不是在正常组织中表达,除了睾丸。该家族成员的序列是高度相关的,但通过散射核苷酸取代而不同。的抗原肽YYWPRPRRY,其也由多个其它家庭成员进行编码,由自体细胞毒性T淋巴细胞识别。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GAGE5基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAGE5基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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