GAGE4 (G antigen 4)
- symbol:
- GAGE4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp11.4-p11.2 not on reference assembly
- gene_family:
- alias symbol:
- CT4.4
- alias name:
- cancer/testis antigen family 4, me…
- entrez id:
- 2576
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001474
- hgnc_id:
- HGNC:4101
- approved reserved:
- 1995-05-10
GAGE4（G抗原4）属于GAGE基因家族，这是一个由多个高度相似的基因组成的家族，主要位于人类X染色体上。GAGE家族成员通常编码癌症/睾丸抗原（CTA），这类抗原在正常组织中仅在睾丸和胎盘等免疫豁免组织中表达，但在多种肿瘤中异常激活，因此被视为潜在的肿瘤标志物和免疫治疗靶点。GAGE4与其他家族成员共享高度保守的DNA序列，其编码的蛋白质含有共同的GAGE家族结构域，可能参与细胞周期调控或免疫逃逸机制。该基因的表达产物被认为可能通过干扰p53等抑癌蛋白通路促进肿瘤发生，其具体生物学功能尚不完全明确，但研究表明它可能在肿瘤细胞的增殖、转移或免疫耐受中发挥作用。GAGE4的突变或异常表达与多种癌症相关，包括黑色素瘤、肺癌和乳腺癌等，其过表达可能增强肿瘤细胞的生存优势并抑制机体免疫应答，而表达降低则可能减弱肿瘤的恶性表型。由于GAGE家族成员间的序列相似性，针对单一成员的研究存在技术挑战，但这类基因的肿瘤特异性表达模式使其成为癌症诊断和免疫治疗的潜在靶点。需要注意的是，GAGE4在正常体细胞中的沉默表达可能通过表观遗传调控（如DNA甲基化）实现，而在肿瘤中这种调控常被破坏。目前关于该基因的精确分子机制及其在疾病中的具体作用仍需进一步研究。
This gene belongs to a family of genes that are expressed in a variety of tumors but not in normal tissues, except for the testis. The sequences of the family members are highly related but differ by scattered nucleotide substitutions. The antigenic peptide YYWPRPRRY, which is also encoded by several other family members, is recognized by autologous cytolytic T lymphocytes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因属于基因的家族，在多种肿瘤而不是在正常组织中表达，除了睾丸。该家族成员的序列是高度相关的，但通过散射核苷酸取代而不同。的抗原肽YYWPRPRRY，其也由多个其它家庭成员进行编码，由自体细胞毒性T淋巴细胞识别。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GAGE4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GAGE4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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