GAGE1(G抗原1)属于GAGE基因家族,这是一个由多个高度同源的基因组成的家族,主要位于X染色体上。GAGE基因家族的成员通常编码癌症/睾丸抗原(CTA),这类抗原在正常组织中仅表达于睾丸和胎盘等免疫豁免组织,但在多种肿瘤中异常表达,如黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等。GAGE1作为该家族成员之一,其表达产物可能参与肿瘤发生发展,并与免疫逃逸机制相关。GAGE1蛋白的生物学功能尚未完全明确,但研究表明它可能通过调节细胞周期或凋亡途径促进肿瘤细胞增殖和存活。其主要作用位点可能在细胞核或细胞质中,参与转录调控或信号转导。GAGE1的突变可能影响其蛋白稳定性或功能,导致肿瘤进展或治疗抵抗。由于其在正常组织中表达受限,GAGE1被视为潜在的免疫治疗靶点,其过表达可能触发自身免疫反应或增强肿瘤免疫原性,而表达降低可能减少肿瘤的免疫逃逸能力。GAGE基因家族的共性包括编码含有保守结构域的蛋白,这些结构域可能与蛋白-蛋白相互作用或DNA结合有关。家族成员在肿瘤中的异常表达可能通过激活致癌通路或抑制抑癌通路促进恶性转化。GAGE1的过表达可能影响其他癌症相关基因的表达或功能,如p53或MYC,进而调控肿瘤细胞行为。降低GAGE1表达可能抑制肿瘤生长或增强其对化疗药物的敏感性。由于GAGE家族基因的高度同源性,针对GAGE1的研究可能有助于理解整个家族在肿瘤生物学中的作用,并为开发新的诊断标志物或治疗策略提供依据。
This gene belongs to a family of genes that are expressed in a variety of tumors but not in normal tissues, except for the testis. The sequences of the family members are highly related but differ by scattered nucleotide substitutions. The antigenic peptide YRPRPRRY, which is also encoded by several other family members, is recognized by autologous cytolytic T lymphocytes. Nothing is presently known about the function of this protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2010]
此基因属于基因的家族,在多种肿瘤而不是在正常组织中表达,除了睾丸。该家族成员的序列是高度相关的,但通过散射核苷酸取代而不同。的抗原肽YRPRPRRY,其也由多个其它家庭成员进行编码,由自体细胞毒性T淋巴细胞识别。没有什么是目前已知的关于该蛋白质的功能。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年6月提供]
GAGE1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAGE1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adenocarcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Pancreatic Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。