GABARAP(Gamma-aminobutyric acid receptor-associated protein)是一种重要的自噬相关蛋白,属于ATG8/LC3蛋白家族。它主要参与自噬过程,帮助细胞降解和回收受损的蛋白质和细胞器,维持细胞内稳态。GABARAP最初被发现与GABA(A)受体相互作用,调节神经递质受体的运输和定位,因此在神经系统中具有重要作用。GABARAP通过其C端的脂化修饰与自噬体膜结合,促进自噬体的形成和成熟。此外,它还参与囊泡运输、膜融合和细胞凋亡等过程。GABARAP的突变或表达异常可能导致自噬功能障碍,与多种疾病相关,如神经退行性疾病(阿尔茨海默病、帕金森病)、癌症和免疫疾病。过表达GABARAP可能增强自噬活性,有助于清除异常蛋白聚集,但过度自噬也可能导致细胞死亡。相反,降低GABARAP表达会抑制自噬,导致细胞内废物积累,可能引发疾病。GABARAP属于ATG8/LC3基因家族,该家族成员(如LC3、GABARAPL1、GABARAPL2)均含有高度保守的结构域,参与自噬过程,但在组织分布和功能上存在差异。GABARAP家族蛋白通常通过与其他蛋白相互作用来调节细胞内的膜动态变化和货物识别。
Gamma-aminobutyric acid A receptors [GABA(A) receptors] are ligand-gated chloride channels that mediate inhibitory neurotransmission. This gene encodes GABA(A) receptor-associated protein, which is highly positively charged in its N-terminus and shares sequence similarity with light chain-3 of microtubule-associated proteins 1A and 1B. This protein clusters neurotransmitter receptors by mediating interaction with the cytoskeleton. [provided by RefSeq, Jul 2008]
γ-氨基丁酸A受体[GABA(A)受体]是介导神经传递抑制配体门控氯离子通道。这个基因编码的GABA(A)的受体相关的蛋白质,这是高度在其N-末端和共享序列相似性轻链-3微管相关蛋白1A和1B的正电荷。该蛋白通过介导与细胞骨架相互作用聚类神经递质受体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GABARAP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GABARAP基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4140 Regulation of autophagy [PATH:hsa04140] |
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinoma, Lobular | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Nicotine Dependence | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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