GAB4 (GRB2 associated binding protein family member 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GAB4
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.1
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
128954
ensembl gene id:
ENSG00000215568
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uc002zlw.4
refseq accession:
NM_001037814
hgnc_id:
HGNC:18325
approved reserved:
2004-07-22

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GAB4（GRB2-associated binding protein 4）是GAB蛋白家族的一员，属于衔接蛋白家族，主要参与细胞信号转导。GAB家族包括GAB1、GAB2、GAB3和GAB4，它们共同的特点是含有多个蛋白质相互作用结构域，如PH结构域（pleckstrin homology domain）和多个酪氨酸磷酸化位点，能够与生长因子受体结合蛋白GRB2等信号分子相互作用，从而调控下游信号通路，如PI3K/AKT和MAPK/ERK通路。GAB4在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和神经系统中发挥重要作用。它通过介导细胞因子和生长因子的信号传递，参与细胞增殖、分化、存活和迁移等生物学过程。GAB4的突变或异常表达可能影响其信号转导功能，导致细胞行为紊乱。例如，GAB4的过度表达可能增强PI3K/AKT通路的激活，促进细胞存活和增殖，与某些癌症的发生发展相关；而GAB4表达降低则可能削弱免疫细胞的信号传递，影响免疫应答。此外，GAB4在神经系统中的异常表达可能与神经退行性疾病或精神障碍有关。GAB家族成员在功能上有一定的冗余性，但各自也有独特的调控机制和组织分布特点。研究GAB4及其家族成员有助于深入理解细胞信号网络的复杂性，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对GAB4基因的介绍     Wikipedia数据库中对GAB4基因的介绍

基因序列

基因序列

GAB4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GAB4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs741107       rs757630       rs759076       rs759077       rs1024730       rs1024731       rs1024732       rs1118498       rs1118499       rs1541529       rs1619983       rs2041607       rs2080094       rs2080095       rs2110144       rs2110145       rs2159932      

基因表达

基因表达

GAB4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGTCTGTTCTTTCCTGGG
57
CCACCTCAAGTCCTGACTC
59
ATAATGAGGCTTCCTCCGG
59
AAGAACAGACTCCCTCATGC
60
GAACATGCAAGCTTCCTCC
59
AAGAACAGACTCCCTCATGC
60
TCTTTCCTGAGCTTTCTATGCA
60
TTCTGGTTAGGCTTGAGGC
60
AGGGAGTCTGTTCTTTCCT
58
CCACCTCAAGTCCTGACTC
59
AGGGAGTCTGTTCTTTCCTG
59
CACCTCAAGTCCTGACTCG
60
GAACATGCAAGCTTCCTCC
59
AGAACAGACTCCCTCATGC
59
ATAATGAGGCTTCCTCCGG
59
AGAACAGACTCCCTCATGC
59
AGTCTGTTCTTTCCTGGGC
59
CCACCTCAAGTCCTGACTC
59
CTTTCCTGAGCTTTCTATGCA
58
CTTCTGGTTAGGCTTGAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GAB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GAB4基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GAB4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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