GAB1 (GRB2 associated binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

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GAB1
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Pleckstrin homology domain containing
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1996-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

4q31.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GAB1（GRB2-associated binding protein 1）是一种重要的支架蛋白，属于GAB（GRB2-associated binding protein）基因家族。该家族成员（如GAB1、GAB2、GAB3）的共同特点是含有多个蛋白质相互作用结构域，如PH结构域（pleckstrin homology domain）和多个酪氨酸磷酸化位点，能够介导细胞信号转导通路中多种蛋白质的相互作用。GAB1在多种生长因子（如EGF、HGF）和细胞因子（如IL-6）的信号转导中发挥核心作用，主要通过激活PI3K/AKT和RAS/MAPK通路调控细胞增殖、分化、迁移和存活。GAB1的主要作用位点是细胞质，它通过PH结构域与细胞膜上的磷脂酰肌醇结合，从而被招募到受体酪氨酸激酶（RTK）或细胞因子受体附近，形成信号复合物。GAB1的突变可能影响其磷酸化或蛋白质相互作用能力，导致信号通路异常。例如，某些GAB1突变与癌症（如乳腺癌、肺癌）和发育障碍相关，因为这些突变可能过度激活下游促生存或增殖信号。GAB1过表达常见于多种肿瘤，会增强PI3K和MAPK通路的活性，促进肿瘤细胞生长和转移；而GAB1表达降低可能导致信号传递缺陷，影响组织修复或胚胎发育。此外，GAB1与代谢性疾病（如糖尿病）也有关联，因为它参与胰岛素信号调控。在基因家族中，GAB1与GAB2功能相似但组织分布不同，GAB1在上皮细胞中表达较高，而GAB2更多在造血系统发挥作用。GAB1的功能冗余性使得单一基因敲除可能不会引起严重表型，但双敲除（如GAB1/GAB2）可能导致胚胎致死或重大发育缺陷。

The protein encoded by this gene is a member of the IRS1-like multisubstrate docking protein family. It is an important mediator of branching tubulogenesis and plays a central role in cellular growth response, transformation and apoptosis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]

由该基因编码的蛋白质是IRS1状multisubstrate对接蛋白家族的一个成员。它是支小管的重要介质和在细胞生长反应，转化和凋亡中心作用。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对GAB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GAB1基因的介绍

基因序列

基因序列

GAB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GAB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs186189       rs300892       rs300893       rs300894       rs300908       rs300909       rs300910       rs300911       rs300912       rs300913       rs300914       rs300915       rs300916       rs300917       rs300918       rs300919       rs300920      

基因表达

基因表达

GAB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTCACACGACAGTGAAGAG
60
TGTTACTGCCAAAGAGATTTGG
59
TATAGAGGATCTGCAGACTGAG
58
CAACACAGTGAGACTATGCA
58
TGGATGAGGCATGGAAGAG
59
ATACGAATAGGCTTCTTGGCA
60
GAAGCGTTATGCATGGAAGAG
60
ACGAATAGGCTTCTTGGCA
59
AAACCTTTGCCAGAATGGG
59
AAACCTGGAAGAGTCTCGA
58
CTAGACTCTAGTCATGAACAGGA
59
GATGGCTGGCTTTCATGTG
60
ACTCACACGACAGTGAAGAG
60
TGTTACTGCCAAAGAGATTTGG
59
GATATTCCACGAGCATTTCCA
59
CTTTAAAGTGGTTATGGAAGCC
58
TCTGGGAAATCCACACCAC
60
TCTCATCTGCTACACTGCTG
60
AACTGTCAAAGCAAGAAGCC
59
AGAATCAGCATGCGTTTGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GAB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GAB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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Q13480 (UniProtKB)
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GAB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Polycystic Ovary Syndrome 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Asthma 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Glioblastoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Multiple Myeloma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
synovial sarcoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Gastritis, Atrophic 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Cardiomegaly 0.00272435 1 0 LHGDN
melanoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Helicobacter Infections 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号

齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号

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