G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
G6PD
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protein-coding gene
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Xq28
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G6PD1
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HGNC:4057
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是一种关键的代谢酶，主要参与磷酸戊糖途径，负责将葡萄糖-6-磷酸转化为6-磷酸葡萄糖酸，同时生成NADPH。NADPH在细胞内具有多种重要功能，包括维持还原型谷胱甘肽水平以抵抗氧化应激、参与脂肪酸和胆固醇合成以及支持免疫细胞功能。G6PD主要表达于红细胞、肝脏和肾上腺等组织，其中红细胞特别依赖该酶来抵御氧化损伤。G6PD基因位于X染色体（Xq28），属于"housekeeping"基因家族，这类基因广泛表达并维持细胞基本功能。G6PD基因突变会导致酶活性降低，引发G6PD缺乏症，这是最常见的遗传性酶缺陷疾病。患者红细胞因NADPH不足而易受氧化损伤，导致溶血性贫血，尤其在食用蚕豆（蚕豆病）、感染或使用某些药物（如抗疟药伯氨喹）时发作。G6PD缺乏症在疟疾流行地区较为普遍，因为这种突变可能提供对疟原虫的部分抵抗力。G6PD过表达通常与癌症相关，因为增加的NADPH可支持肿瘤细胞快速增殖和抵抗氧化应激。相反，G6PD表达降低会削弱细胞抗氧化能力，除引发溶血外，还可能影响精子活力（男性不育风险）和神经保护功能。该酶活性还受NADP+/NADPH比率调控，构成重要的代谢反馈机制。临床上通过血液检测G6PD活性来诊断缺乏症，治疗主要是避免诱发因素。研究也探索G6PD调节剂作为潜在抗癌或抗感染药物靶点。

This gene encodes glucose-6-phosphate dehydrogenase. This protein is a cytosolic enzyme encoded by a housekeeping X-linked gene whose main function is to produce NADPH, a key electron donor in the defense against oxidizing agents and in reductive biosynthetic reactions. G6PD is remarkable for its genetic diversity. Many variants of G6PD, mostly produced from missense mutations, have been described with wide ranging levels of enzyme activity and associated clinical symptoms. G6PD deficiency may cause neonatal jaundice, acute hemolysis, or severe chronic non-spherocytic hemolytic anemia. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。该蛋白质是通过其主要功能是产生NADPH，在对抗氧化剂的防御，并在还原生物合成反应的关键的电子供体的看家X连锁基因编码的胞质酶。 G6PD头儿的遗传多样性。 G6PD的许多变体，大多是从错义突变产生的，已与酶的活性的广泛范围的水平以及相关的临床症状描述。 G6PD缺乏症可引起新生儿黄疸，急性溶血，或严重的慢性非球形红细胞溶血性贫血。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对G6PD基因的介绍     Wikipedia数据库中对G6PD基因的介绍

基因序列

基因序列

G6PD基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

G6PD基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782820967       rs782820705       rs782818844       rs782820643       rs782817663       rs782818094       rs782807000       rs782806405       rs782805743       rs782806127       rs782804684       rs782801832       rs782797399       rs782799512       rs782796928       rs782795806       rs782794403      

基因表达

基因表达

G6PD基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGAGCCCTTCTTCAAGG
59
CAAGGCCAGGTAGAAGAGG
60
CCCTATATTTATGGCAGCCGA
60
GTAGGTGCCCTCATACTGG
59
TGCATGAGCCAGATCAGAG
60
GAACAGGGAGGAGATGTGG
60
CATCCGCAAACAGAGTGAG
59
AAGAAGTCCTCCAGCTTGAG
60
CCCTATATTTATGGCAGCCGA
60
GTAGGTGCCCTCATACTGG
59
GATGATGACCAAGAAGCCG
59
GAGCTTCACGTTCTTGTATCTG
60
CTTCCATCAGTCGGATACAC
58
CTCTGTTTGCGGATGTCAG
59
CCCTATATTTATGGCAGCCGA
60
GTAGGTGCCCTCATACTGG
59
TGCATGAGCCAGATCAGAG
60
GAACAGGGAGGAGATGTGG
60
ATTTGGGATCATCCGGGAC
60
ACGTCATCTGAGTTGGTGG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CREM
G6PD
Repression
17273168

基因本体信息

G6PD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

G6PD基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004345
E7EM57 (UniProtKB)
IEA
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E7EM57 (UniProtKB)
IDA
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E7EM57 (UniProtKB)
IDA
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E7EM57 (UniProtKB)
IEA
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E7EM57 (UniProtKB)
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IEA
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IDA
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IEA
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E7EUI8 (UniProtKB)
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IEA
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E9PD92 (UniProtKB)
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P11413 (UniProtKB)
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P11413 (UniProtKB)
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IPI
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IPI
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P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0005536
P11413 (UniProtKB)
IMP
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IEA
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P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P11413 (UniProtKB)
IDA
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P11413 (UniProtKB)
IDA
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P11413 (UniProtKB)
IDA
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P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P11413 (UniProtKB)
TAS
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P11413 (UniProtKB)
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P11413 (UniProtKB)
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P11413 (UniProtKB)
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P11413 (UniProtKB)
TAS
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P11413 (UniProtKB)
IMP
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P11413 (UniProtKB)
IMP
GO:0006749
P11413 (UniProtKB)
IMP
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P11413 (UniProtKB)
IMP
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IDA
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GO:0016020
P11413 (UniProtKB)
IDA
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P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0021762
P11413 (UniProtKB)
IEP
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P11413 (UniProtKB)
IEA
GO:0034599
P11413 (UniProtKB)
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GO:0042802
P11413 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P11413 (UniProtKB)
IPI
GO:0042803
P11413 (UniProtKB)
IPI
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P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0043249
P11413 (UniProtKB)
IMP
GO:0043523
P11413 (UniProtKB)
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GO:0045471
P11413 (UniProtKB)
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GO:0046390
P11413 (UniProtKB)
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GO:0050661
P11413 (UniProtKB)
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GO:0051156
P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0051156
P11413 (UniProtKB)
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GO:0055114
P11413 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P11413 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P11413 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 G6PD基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase 0.243440631 191 3 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
ANEMIA, NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC, DUE TO G6PD DEFICIENCY 0.24 16 27 CLINVAR_UNIPROT
Anemia, Hemolytic 0.144926502 57 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Favism 0.130705785 24 1 BeFree_CTD_human_GAD
Hemolysis (disorder) 0.129468128 6 0 CTD_human_GAD
Anemia, Hemolytic, Congenital Nonspherocytic 0.122714419 12 0 BeFree_CTD_human
Chronic granulomatous disease 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Contact Dermatitis 0.12 1 0 CTD_human
Acute kidney injury 0.12 3 0 CTD_human
Phagocyte Bactericidal Dysfunction 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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