G3BP1 (G3BP stress granule assembly factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
G3BP1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q33.1
gene_family:
RNA binding motif containing
alias symbol:
HDH-VIII|G3BP
alias name:
Ras-GTPase-activating protein SH3-…
entrez id:
10146
ensembl gene id:
ENSG00000145907
ucsc gene id:
uc003lum.4
refseq accession:
NM_005754
hgnc_id:
HGNC:30292
approved reserved:
2006-10-25

基因染色体位置

基因染色体位置

5q33.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

G3BP1（Ras GTPase-activating protein-binding protein 1）是一种多功能RNA结合蛋白，在细胞应激反应、RNA代谢和信号转导中发挥核心作用。它主要定位于细胞质中的应激颗粒（stress granules），这些颗粒是细胞在应对压力（如氧化应激、热休克或病毒感染）时形成的无膜细胞器，用于暂时储存和保护mRNA。G3BP1通过其RNA结合能力参与mRNA的稳定性和翻译调控，尤其在应激条件下帮助细胞暂停非必需蛋白的合成。该基因属于G3BP基因家族，该家族成员（如G3BP2）具有相似的RNA结合域和参与应激反应的功能共性。G3BP1的突变或表达异常与多种疾病相关，例如其过表达可能促进癌症进展，因为它能增强某些促癌信号通路（如Ras-MAPK）的活性，并抑制细胞凋亡。相反，G3BP1表达降低可能导致应激反应缺陷，使细胞更容易受到环境压力的损伤。在神经退行性疾病中，G3BP1功能紊乱与异常蛋白聚集（如TDP-43）有关，可能加剧病理过程。此外，G3BP1是某些病毒（如甲病毒）感染的关键宿主因子，病毒可利用它促进自身复制。在癌症中，G3BP1的高表达常见于乳腺癌、肺癌等，与肿瘤侵袭性和不良预后相关。其调控网络涉及与USP10（去泛素化酶）的相互作用，影响p53等肿瘤抑制蛋白的稳定性。研究还显示，G3BP1通过调控炎症因子mRNA的稳定性参与免疫反应。这些特性使G3BP1成为癌症和神经疾病治疗的潜在靶点。

This gene encodes one of the DNA-unwinding enzymes which prefers partially unwound 3'-tailed substrates and can also unwind partial RNA/DNA and RNA/RNA duplexes in an ATP-dependent fashion. This enzyme is a member of the heterogeneous nuclear RNA-binding proteins and is also an element of the Ras signal transduction pathway. It binds specifically to the Ras-GTPase-activating protein by associating with its SH3 domain. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码倾向于部分地退绕3‘-尾基板，也可以放松部分的RNA / DNA和RNA / RNA双链中的ATP依赖的方式将DNA-开卷酶之一。这种酶是异质核RNA结合蛋白的成员，也是的Ras信号转导途径的一个元素。它通过与它的SH3结构域缔特异性结合的Ras-GTP酶 - 活化蛋白。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对G3BP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对G3BP1基因的介绍

基因序列

基因序列

G3BP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

G3BP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14509       rs892005       rs892006       rs973529       rs1042877       rs1062177       rs1433041       rs1433042       rs1865012       rs1978710       rs2053062       rs2053063       rs2347596       rs2347597       rs2915829       rs2915868       rs2915869      

基因表达

基因表达

G3BP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGGAGAAGCCTAGTCCC
59
CTGTGGATTTCCTATGCAGC
59
GTCTACGGACAGAAAGAAATCC
59
ATCAACATGGCGAATCTTGG
59
AGAACTCTTCTTATGTCCATGG
58
TGTGGATTTCTTTCTGTCCG
58
AGAACTCTTCTTATGTCCATGG
58
TGTGGATTTCTTTCTGTCCG
58
GTGGTAGTCCAGGTGATGG
60
TGCAAGATGAACCTCAGGAG
60
AGAACTCTTCTTATGTCCATGG
58
TGTGGATTTCTTTCTGTCCG
58
TGATGGTGTGGTAGTCCAG
59
TCTTCAGACTCTCAGGAGC
58
GATGGAGAAGCCTAGTCCC
59
CTGTGGATTTCCTATGCAGC
59
GATGGAGAAGCCTAGTCCC
59
CTGTGGATTTCCTATGCAGC
59
TTGCGCATTAACAGTGGTG
60
TCTGAACATGATGGGCCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

G3BP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

G3BP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
E5RH42 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
E5RH42 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E5RI46 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
E5RI46 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E5RIF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
E5RIF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E5RIZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
E5RIZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
E5RJU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
E5RJU8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0003729
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0004003
Q13283 (UniProtKB)
TAS
GO:0004004
Q13283 (UniProtKB)
TAS
GO:0004519
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q13283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13283 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q13283 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q13283 (UniProtKB)
IDA
GO:0006810
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0007265
Q13283 (UniProtKB)
TAS
GO:0010494
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0032508
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
Q13283 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
Q13283 (UniProtKB)
IDA
GO:0090090
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q13283 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q13283 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 G3BP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis C 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
bone destruction 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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