FZD6(Frizzled class receptor 6)属于Frizzled基因家族,这是一类编码Wnt信号通路受体的基因家族。FZD家族成员均为7次跨膜蛋白,作为Wnt蛋白的受体在胚胎发育、细胞增殖、极化和分化等过程中发挥关键作用。FZD6主要参与非经典Wnt信号通路(如Wnt/PCP通路),调控细胞极化和迁移。它在皮肤、神经系统和骨骼发育中起重要作用,尤其在毛囊形成和神经嵴细胞迁移中表现突出。FZD6突变可能导致多种发育异常,如指甲发育不良、毛发异常(如卷发)和神经管缺陷。研究发现FZD6过表达可能促进某些癌症(如乳腺癌和胶质瘤)的侵袭和转移,而降低表达则可能影响伤口愈合和毛囊再生。FZD6还与某些遗传性疾病相关,如指甲-髌骨综合征。FZD家族成员的共性是都具有保守的富含半胱氨酸的Wnt结合域和跨膜结构域,能激活多种下游信号通路。FZD6的特异性在于它主要参与平面细胞极性(PCP)通路的调控,与其他家族成员相比对经典Wnt/β-catenin通路的影响较小。
None
无
FZD6基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FZD6基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| beta-catenin independent WNT signaling |
| Ca2+ pathway |
| Class B/2 (Secretin family receptors) |
| Disease |
| Diseases of signal transduction |
| GPCR ligand binding |
| PCP/CE pathway |
| regulation of FZD by ubiquitination |
| RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| Signaling by Wnt |
| Signaling by WNT in cancer |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 10 | 0.36 | 1 | 2 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Hydrops Fetalis, Non-Immune | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Nail Diseases | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Pituitary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| NAIL DISORDER, NONSYNDROMIC CONGENITAL, 9 | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Nail dysplasia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Skin Diseases, Genetic | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Onycholysis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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