FZD4 (frizzled class receptor 4)
- symbol:
- FZD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q14.2
- gene_family:
- G protein-coupled receptors, Class F frizzled|CD molecules
- alias symbol:
- CD344
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8322
- ensembl gene id:
- ENSG00000174804
- ucsc gene id:
- uc001pce.4
- refseq accession:
- NM_012193
- hgnc_id:
- HGNC:4042
- approved reserved:
- 1998-09-17
FZD4（Frizzled class receptor 4）属于Frizzled基因家族，这是一类重要的跨膜受体蛋白家族，主要参与Wnt信号通路的传导。Frizzled家族成员的共性包括具有7次跨膜结构域、一个富含半胱氨酸的胞外结构域（用于结合Wnt配体）以及一个胞内结构域（负责下游信号传递）。FZD4作为Wnt/β-catenin信号通路和Wnt/平面细胞极性（PCP）通路的关键受体，在胚胎发育、血管生成、细胞极性和组织稳态中发挥核心作用。FZD4主要在视网膜、血管内皮细胞和中枢神经系统中高表达，其功能异常与多种疾病相关。例如，FZD4突变会导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR），这是一种遗传性眼病，表现为视网膜血管发育异常和视力丧失。此外，FZD4功能异常还与诺里病（Norrie disease）和某些癌症（如结直肠癌）的发生有关。FZD4的突变通常会影响其与配体结合或下游信号传导的能力，导致血管发育缺陷或细胞增殖失调。当FZD4过表达时，可能过度激活Wnt信号通路，促进细胞增殖和血管生成，这与肿瘤发生和转移密切相关。相反，FZD4表达降低会抑制Wnt信号传导，可能导致血管发育不全或视网膜病变。FZD4还与其他基因如LRP5（低密度脂蛋白受体相关蛋白5）和NDP（诺里病蛋白）相互作用，共同调节血管生成和神经发育。FZD4的功能研究为理解Wnt信号通路在发育和疾病中的作用提供了重要线索，并可能为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene is a member of the frizzled gene family. Members of this family encode seven-transmembrane domain proteins that are receptors for the Wingless type MMTV integration site family of signaling proteins. Most frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway. This protein may play a role as a positive regulator of the Wingless type MMTV integration site signaling pathway. A transcript variant retaining intronic sequence and encoding a shorter isoform has been described, however, its expression is not supported by other experimental evidence. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是卷曲基因家族的一个成员。是受体无翅型MMTV整合位点家族信号蛋白的这个家族编码七跨膜结构域蛋白的成员。最卷曲受体耦合到β-连环蛋白典型信号通路。这种蛋白可以发挥作用的无翅型MMTV整合位点信号传导途径的正调节。一个转录变体保留内含子序列和编码一种短的同种型进行了说明，但是，其表达不能被其他的实验证据的支持。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FZD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FZD4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
| 4916 Melanogenesis [PATH:hsa04916] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
| 5217 Basal cell carcinoma [PATH:hsa05217] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 名称 |
|---|
| Asymmetric localization of PCP proteins |
| beta-catenin independent WNT signaling |
| Ca2+ pathway |
| Class B/2 (Secretin family receptors) |
| Disease |
| Diseases of signal transduction |
| GPCR ligand binding |
| PCP/CE pathway |
| regulation of FZD by ubiquitination |
| RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| Signaling by Wnt |
| Signaling by WNT in cancer |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| WNT5A-dependent internalization of FZD4 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Exudative vitreoretinopathy 1 | 0.440814326 | 11 | 4 | BeFree_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Familial Exudative Vitreoretinopathy | 0.131053172 | 32 | 3 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Retinopathy of Prematurity | 0.128186863 | 5 | 0 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Retinal Diseases | 0.125276948 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Persistent Hyperplastic Primary Vitreous | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Cleft Palate | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Arachnodactyly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Syndactyly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Norrie disease | 0.081085767 | 4 | 0 | BeFree_MGD |
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