FUZ (fuzzy planar cell polarity protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FUZ
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
alias symbol:
FLJ22688|Fy|CPLANE3
alias name:
ciliogenesis and planar polarity e…
entrez id:
80199
ensembl gene id:
ENSG00000010361
ucsc gene id:
uc002ppq.4
refseq accession:
NM_025129
hgnc_id:
HGNC:26219
approved reserved:
2006-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FUZ（也称为Fuzzy）是一个在多种生物过程中起关键作用的基因，属于平面细胞极性（PCP）通路的核心基因家族。该基因编码的蛋白质参与调控细胞极性和组织形态发生，尤其在胚胎发育、神经管闭合、纤毛形成和器官对称性建立等过程中发挥重要作用。FUZ蛋白通过Wnt/PCP信号通路与其他核心PCP蛋白（如Vangl、Celsr和Prickle）相互作用，协调细胞定向排列和运动。突变或功能异常可能导致严重的发育缺陷，如神经管闭合不全（如脊柱裂）、多囊肾、骨骼畸形和左右不对称障碍（如内脏异位症）。在癌症中，FUZ的异常表达可能促进肿瘤侵袭和转移，与Wnt信号通路的过度激活相关。过表达FUZ可能破坏正常细胞极性，导致组织紊乱和发育异常，而表达降低则可能影响纤毛功能，引发纤毛病相关症状。FUZ属于Fuz基因家族，该家族成员普遍参与纤毛发生和PCP通路调控，具有保守的蛋白结构域（如FUZ结构域），能与其他PCP组分形成复合物。研究还发现FUZ与原发性纤毛功能障碍综合征（如Bardet-Biedl综合征）有关，表明其在纤毛相关疾病中起关键作用。

This gene encodes a planar cell polarity protein that is involved in ciliogenesis and directional cell movement. Knockout studies in mice exhibit neural tube defects and defective cilia, and mutations in this gene are associated with neural tube defects in humans. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012]

此基因编码参与ciliogenesis和定向细胞运动的平面细胞极性的蛋白质。在小鼠中敲除研究表现出这种基因与人类神经管缺陷相关的神经管缺陷和有缺陷的纤毛和突变。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年7月提供]

OMIM数据库中对FUZ基因的介绍     Wikipedia数据库中对FUZ基因的介绍

基因序列

基因序列

FUZ基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FUZ基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12610577       rs35344605       rs62129185       rs62129186       rs79867031       rs112714381       rs113074233       rs115945199       rs116763803       rs137955120       rs139365610       rs143776202       rs146210340       rs150050742       rs150294417       rs151292370       rs182017696      

基因表达

基因表达

FUZ基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCATTGTTCTGTCATCTGAGGT
59
ACAAGAAGGACCATGGCTC
59
AAGGAACTCAGGCTCAGAG
59
AGAGTAGACACAGCTCCAG
58
GTTTGGGCAGAATCTGGAG
59
CAAGAAGGACCTGTCATGGA
60
CTATTCTGCAGGAGCAGTC
58
GAACAATGAGGGTGATGCTG
59
ATGGAGTCCACATGTTTGG
58
CACAAGAAGGACCACAGTC
58
GTTTGGGCAGAATCTGGAG
59
CAAGAAGGACCTGTCATGGA
60
CAAATGGTGTTTGGAGCCA
59
AATAACTGGCCCTCAAGTCC
59
TAAAGCAGAGCCTTCACCA
59
TTACGTGTAAAGGCACTGGT
59
CCTGGAGCTGTGTCTACTC
59
AAGCTGTGGATACAACTGG
57
GTTTGGGCAGAATCTGGAG
59
CAAGAAGGACCTGTCATGGA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FUZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FUZ基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001736
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0001843
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0001843
Q9BT04 (UniProtKB)
IMP
GO:0001942
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0005737
Q9BT04 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q9BT04 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0008589
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0010172
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0015031
Q9BT04 (UniProtKB)
IEA
GO:0030336
Q9BT04 (UniProtKB)
IMP
GO:0035058
Q9BT04 (UniProtKB)
IMP
GO:0042384
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0045724
Q9BT04 (UniProtKB)
IMP
GO:0048704
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
Q9BT04 (UniProtKB)
IDA
GO:0090090
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:0090301
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS
GO:2000314
Q9BT04 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FUZ基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Sacral agenesis 0.12 0 0 ORPHANET
Caudal Regression Syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Congenital Abnormality 0.002171535 8 0 BeFree
Spina Bifida 0.001900093 7 0 BeFree
Congenital defects 0.001357209 5 0 BeFree
Anencephaly 0.001357209 5 0 BeFree
Meningomyelocele 0.001085767 4 0 BeFree
Gestational Diabetes 0.000814326 3 0 BeFree
Obesity 0.000814326 3 1 BeFree
Spina Bifida Cystica 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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