FUT8(岩藻糖基转移酶8)是一种编码α1,6-岩藻糖基转移酶的基因,属于糖基转移酶家族。该基因的主要功能是在N-糖基化过程中将岩藻糖(Fucose)添加到糖蛋白的核心GlcNAc(N-乙酰葡糖胺)上,形成核心岩藻糖基化结构(核心岩藻糖基化修饰)。这种修饰广泛存在于多种糖蛋白中,对蛋白质的稳定性、细胞间相互作用以及信号传导具有重要影响。FUT8的表达产物在胚胎发育、免疫调节和肿瘤发生等过程中发挥关键作用。FUT8基因突变可能导致核心岩藻糖基化缺陷,进而影响糖蛋白功能,例如免疫球蛋白G(IgG)的效应功能可能受损,与某些免疫缺陷疾病相关。此外,FUT8的异常表达与多种疾病有关,包括癌症、炎症性疾病和先天性糖基化障碍(CDG)。在癌症中,FUT8的过表达可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭,例如在肺癌和肝癌中,高水平的FUT8与不良预后相关。相反,FUT8表达降低可能影响胚胎发育或导致免疫系统异常。FUT8属于岩藻糖基转移酶基因家族(FUT家族),该家族成员均参与岩藻糖基化修饰,但各自作用于不同的底物和位点。FUT家族在细胞表面糖链结构的调控中起核心作用,影响细胞粘附、信号转导和病原体识别等生物学过程。FUT8作为该家族的重要成员,其功能异常可能通过改变糖蛋白的岩藻糖基化模式,进而影响多种生理和病理过程。
This gene encodes an enzyme belonging to the family of fucosyltransferases. The product of this gene catalyzes the transfer of fucose from GDP-fucose to N-linked type complex glycopeptides. This enzyme is distinct from other fucosyltransferases which catalyze alpha1-2, alpha1-3, and alpha1-4 fucose addition. The expression of this gene may contribute to the malignancy of cancer cells and to their invasive and metastatic capabilities. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2011]
该基因编码属于家庭fucosyltransferases的酶。该基因的产物催化的岩藻糖的从GDP-岩藻糖转移到N-连接型复合糖肽。这种酶是从能催化alpha1-2,alpha1-3其他fucosyltransferases和alpha1-4岩藻糖加成不同。该基因的表达可能有助于癌细胞的恶性和它们侵袭性和转移性的能力。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年5月提供]
FUT8基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FUT8基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
510 N-Glycan biosynthesis [PATH:hsa00510] |
533 Glycosaminoglycan biosynthesis - keratan sulfate [PATH:hsa00533] |
5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
名称 |
---|
Asparagine N-linked glycosylation |
Metabolism of proteins |
N-glycan antennae elongation in the medial/trans-Golgi |
Post-translational protein modification |
Reactions specific to the complex N-glycan synthesis pathway |
Transport to the Golgi and subsequent modification |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Emphysema, Hereditary Pulmonary | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Carcinoma, Papillary | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Liver carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Liver neoplasms | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Pulmonary Emphysema | 0.001357209 | 5 | 1 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hepatocarcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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