FUT2(岩藻糖基转移酶2)是一个编码α-1,2-岩藻糖基转移酶的基因,属于FUT基因家族(岩藻糖基转移酶家族)。该家族的主要功能是通过催化岩藻糖与糖蛋白或糖脂的结合,参与细胞表面的糖基化修饰,影响细胞间识别、免疫应答和微生物相互作用等生物学过程。FUT2基因主要在消化道、呼吸道和分泌腺中表达,其表达产物负责在H型抗原(一种血型物质前体)上添加岩藻糖,形成分泌型H抗原,进而影响ABO血型系统的分泌状态。FUT2基因的常见突变(如rs601338位点的G428A突变)会导致酶活性丧失,使个体成为“非分泌型”,即无法在体液中分泌ABO血型抗原。非分泌型人群可能对某些病原体(如诺如病毒)的易感性降低,因为病毒依赖H抗原感染宿主细胞,但也可能与克罗恩病、1型糖尿病等自身免疫疾病的风险增加相关。FUT2过表达可能增强黏膜表面的糖基化修饰,潜在影响肠道菌群组成(如增加双歧杆菌丰度),因为某些益生菌依赖岩藻糖化底物生长。相反,FUT2表达降低或功能缺失可能导致黏膜屏障功能改变,影响免疫调节。FUT基因家族的共性在于它们都含有保守的糖基转移酶结构域,利用GDP-岩藻糖作为底物,但不同成员(如FUT1、FUT3等)特异性催化不同糖链结构的岩藻糖基化,从而参与多种生物学通路。FUT2的研究对理解宿主-微生物互作、疾病易感性和个性化医疗具有重要意义。
The protein encoded by this gene is a Golgi stack membrane protein that is involved in the creation of a precursor of the H antigen, which is required for the final step in the soluble A and B antigen synthesis pathway. This gene is one of two encoding the galactoside 2-L-fucosyltransferase enzyme. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是参与创建H抗原,这是需要的可溶性A中的最后一个步骤和B抗原合成途径的前体的一个高尔基叠层膜蛋白。该基因是编码半乳糖苷-2-L-岩藻糖转移酶的两个一。已发现了该基因编码的蛋白质相同的两个转录变异体。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
FUT2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FUT2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
601 Glycosphingolipid biosynthesis - lacto and neolacto series [PATH:hsa00601] |
603 Glycosphingolipid biosynthesis - globo series [PATH:hsa00603] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Crohn Disease | 0.247177041 | 11 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Psoriasis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Caliciviridae Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
VITAMIN B12 PLASMA LEVEL QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 1 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
Helicobacter pylori infection | 0.014745076 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
Enteritis due to Norovirus | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
HIV Infections | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
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