FUT1 (fucosyltransferase 1 (H blood group))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FUT1
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
Fucosyltransferases|Blood group antigens
alias symbol:
None
alias name:
galactoside 2-alpha-L-fucosyltra...
entrez id:
2523
ensembl gene id:
ENSG00000174951
ucsc gene id:
uc002pkk.3
refseq accession:
NM_000148
hgnc_id:
HGNC:4012
approved reserved:
1989-06-06

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FUT1（Fucosyltransferase 1）是一种编码α-1,2-岩藻糖基转移酶的基因，属于糖基转移酶家族（Glycosyltransferase family 11）。该基因的主要功能是在糖蛋白和糖脂的末端添加岩藻糖（fucose），形成H抗原（血型抗原的前体结构）。FUT1在红细胞、血管内皮细胞和消化道等组织中高表达，其表达产物参与细胞间识别、免疫调节和微生物感染等生物学过程。FUT1基因突变可能导致H抗原缺失，引发罕见的孟买血型（Bombay phenotype）或类孟买血型，患者因缺乏H抗原而无法正常合成ABO血型抗原，导致输血困难。此外，FUT1表达异常与某些疾病相关，如炎症性肠病（IBD）和癌症。研究发现，FUT1过表达可能促进肿瘤细胞的转移和侵袭，因其修饰的糖链参与细胞黏附和信号传导；而降低表达可能影响免疫细胞功能，增加感染风险。FUT1属于岩藻糖基转移酶基因家族，该家族成员（如FUT2、FUT3等）的共同特点是催化岩藻糖转移至糖链，参与多种生物学过程，如宿主-微生物互作、炎症反应和组织发育。FUT1与FUT2功能部分重叠，但组织分布和底物特异性存在差异。FUT1的调控异常可能通过改变细胞表面糖基化模式影响其他基因的功能，例如干扰选择素（selectin）介导的免疫细胞迁移或微生物黏附。

The protein encoded by this gene is a Golgi stack membrane protein that is involved in the creation of a precursor of the H antigen, which is required for the final step in the soluble A and B antigen synthesis pathway. This gene is one of two encoding the galactoside 2-L-fucosyltransferase enzyme. Mutations in this gene are a cause of the H-Bombay blood group. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是参与创建H抗原，这是需要的可溶性A中的最后一个步骤和B抗原合成途径的前体的一个高尔基叠层膜蛋白。该基因是编码半乳糖苷-2-L-岩藻糖转移酶的两个一。在这个基因的突变是该H-孟买血型的一个原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FUT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FUT1基因的介绍

基因序列

基因序列

FUT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FUT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs490942       rs623588       rs838132       rs838133       rs838134       rs1698113       rs1698114       rs2231858       rs2231859       rs2231861       rs2231862       rs3745711       rs3745712       rs3826821       rs4239487       rs4802499       rs4802500      

基因表达

基因表达

FUT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTAATTAGGTGACAAGCGGG
58
GAACAGGGTCTGTTTCCCA
60
TTTAATTAGGTGACAAGCGGG
59
AACAGGGTCTGTTTCCCAC
60
TTAATTAGGTGACAAGCGGG
58
AACAGGGTCTGTTTCCCAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FUT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FUT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005794
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
P19526 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0008107
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0008417
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P19526 (UniProtKB)
TAS
GO:0032580
P19526 (UniProtKB)
IEA
GO:0036065
P19526 (UniProtKB)
IEA
GO:0036065
P19526 (UniProtKB)
IEA
GO:0042355
P19526 (UniProtKB)
NAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FUT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Parkinson Disease 0.004734064 2 0 GAD
Squamous cell carcinoma 0.004614512 17 0 BeFree
leukemia 0.004071628 15 0 BeFree
Fibrosis, Liver 0.003800186 14 0 BeFree
HIV Infections 0.003257302 12 0 BeFree
Colonic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Hereditary pancreatitis 0.001628651 6 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.001628651 6 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.001628651 6 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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