FUS (FUS RNA binding protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FUS
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
Zinc fingers, RAN binding-type|RNA binding motif containing
alias symbol:
TLS|FUS1|hnRNP-P2|HNRNPP2
alias name:
heterogeneous nuclear ribonucleopr…
entrez id:
2521
ensembl gene id:
ENSG00000089280
ucsc gene id:
uc002ebf.3
refseq accession:
NM_004960
hgnc_id:
HGNC:4010
approved reserved:
1992-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FUS（Fused in Sarcoma）基因编码一种多功能DNA/RNA结合蛋白，属于TET（TLS/EWS/TAF15）基因家族，该家族成员均含有保守的RNA识别模体（RRM）和富含酪氨酸、甘氨酸、丝氨酸的C端结构域，参与转录调控、RNA剪接和mRNA转运等过程。FUS蛋白主要在细胞核中表达，通过与RNA聚合酶II相互作用调控基因转录，并参与维持基因组稳定性。其突变（如R521C、P525L等）会导致蛋白异常定位到细胞质，形成毒性聚集物，这与约5%的家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）和部分额颞叶痴呆（FTLD）病例相关。突变体破坏RNA代谢，诱发应激颗粒异常，引发神经元退行性死亡。FUS过表达会加剧蛋白聚集，促进神经毒性，而敲低表达则可能影响神经突触可塑性。此外，FUS与EWSR1基因易位可产生致癌融合蛋白（如FUS-ERG），导致尤文肉瘤等肿瘤。该基因还与DNA损伤修复相关，其缺失会增加细胞对辐射的敏感性。TET家族共性包括参与转录调控、RNA加工及与多种疾病关联，但各成员（如EWSR1、TAF15）在组织分布和疾病谱上存在差异。

This gene encodes a multifunctional protein component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex. The hnRNP complex is involved in pre-mRNA splicing and the export of fully processed mRNA to the cytoplasm. This protein belongs to the FET family of RNA-binding proteins which have been implicated in cellular processes that include regulation of gene expression, maintenance of genomic integrity and mRNA/microRNA processing. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Defects in this gene result in amyotrophic lateral sclerosis type 6. [provided by RefSeq, Sep 2009]

该基因编码的异构核核糖（核蛋白）复杂的多功能蛋白成分。该核蛋白复合物参与前体mRNA剪接和完全加工的mRNA到细胞质的出口。这种蛋白属于FET家庭RNA结合蛋白的已在包括基因表达的调控，基因组完整性和mRNA /微小RNA加工的维护细胞过程被牵连。选择性剪接结果在多个抄本变形。这个基因导致肌萎缩侧索硬化型6.缺陷[由RefSeq的，2009年09月提供]

OMIM数据库中对FUS基因的介绍     Wikipedia数据库中对FUS基因的介绍

基因序列

基因序列

FUS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FUS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10684       rs741810       rs760184       rs760185       rs929867       rs1052352       rs1423934       rs1423935       rs2550045       rs2550046       rs2735392       rs2735393       rs3764324       rs3764325       rs3764326       rs4889537       rs7194882      

基因表达

基因表达

FUS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCATGACTCCGAACAGGA
59
CTTGAAGTAATCAGCCACAGAC
59
TCATGACTCCGCAGAACAG
60
CTGCTTGAAGTAATCAGCCAC
60
GTTATAGCCAGTCCACGGA
59
TCCATAGCCTGTGTTCTGG
59
TGGATCATGTCCAAGTTGGT
59
TGCTTTACTTCATGTGGTCAG
59
TAGTAGGGAAACTTGCGGA
58
GGAGTCATGACGTGATCCT
59
TGGCAAGATGGATTCCAGG
60
CTAATTAATACGGCCTCTCCC
58
GTTATAGCCAGTCCACGGA
59
TCCATAGCCTGTGTTCTGG
59
AGCTCCCAATCGTCTTACG
60
AACTGCTACCGTAACTTCCC
60
GGAGGATTTCCCAGTGGAG
60
TCTCACAGGTGGGATTAGGA
60
GGAGGATTTCCCAGTGGAG
60
TCTCACAGGTGGGATTAGGA
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
FUS
AR
Unknown
21909421
FUS
DDIT3
Activation
11162437
FUS
KLK3
Unknown
21909421
FUS
MDM2
Repression
17234782
GTF3A
FUS
Unknown
12364590
TBP
FUS
Repression
19841068
TP53
FUS
Unknown
12364590

基因本体信息

FUS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FUS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000166
H3BPE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
H3BPE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
H3BPE7 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
H3BPE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0000166
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0000398
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0003677
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0003713
P35637 (UniProtKB)
IDA
GO:0003723
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P35637 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P35637 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P35637 (UniProtKB)
TAS
GO:0005844
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0030331
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0031489
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0035255
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P35637 (UniProtKB)
IPI
GO:0043204
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0044327
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0044822
P35637 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
P35637 (UniProtKB)
IDA
GO:0046965
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0046966
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:0071277
P35637 (UniProtKB)
IEA
GO:1903506
P35637 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FUS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liposarcoma, Myxoid 0.252224816 37 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
Amyotrophic Lateral Sclerosis 6, Autosomal Recessive 0.24 0 1 CLINVAR_CTD_human
TREMOR, HEREDITARY ESSENTIAL, 4 0.24 2 3 CLINVAR_UNIPROT
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 (disorder) 0.24 3 8 CLINVAR_UNIPROT
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.185991508 165 4 BeFree_GAD_LHGDN_ORPHANET
Frontotemporal Lobar Degeneration 0.01601507 59 0 BeFree
liposarcoma 0.014677724 35 0 BeFree_LHGDN
Sarcoma 0.012777631 29 0 BeFree_LHGDN
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 0.012214884 45 1 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.00868614 32 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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