FUCA2 (alpha-L-fucosidase 2)
- symbol:
- FUCA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC1314|dJ20N2.5
- alias name:
- α-L-fucosidase 2|plasma fucosidase…
- entrez id:
- 2519
- ensembl gene id:
- ENSG00000001036
- ucsc gene id:
- uc003qjm.4
- refseq accession:
- NM_032020
- hgnc_id:
- HGNC:4008
- approved reserved:
- 2001-06-22
FUCA2（α-L-岩藻糖苷酶2）是一种溶酶体酶，属于糖苷水解酶家族29（GH29），主要功能是催化α-1,2、α-1,3、α-1,4和α-1,6连接的岩藻糖残基从糖蛋白和糖脂中水解去除，参与糖复合物的代谢和降解。它在多种组织中表达，尤其在肾脏、肝脏和胎盘等器官中活性较高。FUCA2与FUCA1（α-L-岩藻糖苷酶1）同属岩藻糖苷酶基因家族，两者功能相似但表达谱和组织分布略有差异。FUCA2的突变可能导致酶活性降低或丧失，进而引起岩藻糖苷贮积症，表现为溶酶体中未降解的岩藻糖基化糖复合物积累，可能引发神经系统异常、发育迟缓或面部特征异常等症状。过表达FUCA2可能增强糖复合物的降解效率，但具体生理影响尚不明确；而表达降低则可能导致类似岩藻糖苷贮积症的病理表现。此外，FUCA2的表达异常与某些癌症（如肝癌和结直肠癌）的进展相关，可能通过影响细胞表面糖基化修饰参与肿瘤转移。该基因家族（GH29）的共性是通过水解α-连接的岩藻糖基团参与糖链修饰和代谢，在细胞信号传导、免疫应答和病原体识别等过程中发挥重要作用。
This gene encodes a plasma alpha-L-fucosidase, which represents 10-20% of the total cellular fucosidase activity. The protein is a member of the glycosyl hydrolase 29 family, and catalyzes the hydrolysis of the alpha-1,6-linked fucose joined to the reducing-end N-acetylglucosamine of the carbohydrate moieties of glycoproteins. This enzyme is essential for Helicobacter pylori adhesion to human gastric cancer cells. [provided by RefSeq, Aug 2010]
这个基因编码的等离子体的α-L-岩藻糖苷酶，它代表总细胞岩藻糖苷酶的活性的10-20％。该蛋白质是糖基水解酶29家族的一个成员，并且催化α-1,6-连接的岩藻糖连接到糖蛋白的碳水化合物部分的还原末端N-乙酰氨基葡糖的水解。这种酶是幽门螺杆菌粘附于人胃癌细胞是必不可少的。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
FUCA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FUCA2基因的本体（GO）信息：
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
