FTL (ferritin light chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FTL
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.33
gene_family:
alias symbol:
MGC71996|NBIA3
alias name:
ferritin light polypeptide-like 3|…
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2512
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ENSG00000087086
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uc002plo.4
refseq accession:
NM_000146
hgnc_id:
HGNC:3999
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

铁蛋白轻链（FTL）基因编码铁蛋白的轻链亚基，铁蛋白是一种广泛存在于细胞内的储铁蛋白，主要负责储存和释放铁离子以维持体内铁代谢平衡。铁蛋白由轻链（FTL）和重链（FTH1）组成，其中轻链主要参与铁的储存和矿化，而重链具有铁氧化酶活性。FTL基因位于19号染色体（19q13.33），属于铁蛋白基因家族，该家族成员均参与铁代谢调控，具有高度保守的结构域，能够形成24聚体壳结构以容纳铁原子。FTL在肝脏、脾脏和骨髓等组织中高表达，其表达受铁调节蛋白（IRP）和细胞内铁水平的调控。FTL突变可导致遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS），表现为血清铁蛋白升高和早发性白内障，常见的突变如A96T和L134P会破坏铁蛋白结构或功能。FTL过表达可能导致细胞内铁储存增加，影响铁稳态并可能引发氧化应激，而FTL表达降低则可能导致铁释放异常，造成细胞内游离铁积累，进而通过芬顿反应产生有害自由基，与神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）的发生有关。此外，FTL在炎症和感染过程中也发挥重要作用，其表达可被炎症因子如白细胞介素-1β（IL-1β）上调。FTL还与某些癌症相关，在肿瘤组织中可能异常表达，影响癌细胞增殖和铁依赖性代谢。

This gene encodes the light subunit of the ferritin protein. Ferritin is the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in this light chain ferritin gene are associated with several neurodegenerative diseases and hyperferritinemia-cataract syndrome. This gene has multiple pseudogenes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的蛋白质铁的光亚单位。铁蛋白是原核生物和真核生物的细胞内主要的铁储存蛋白。它是由重链和轻铁蛋白链的24亚基。变异铁蛋白亚基组成可能会影响铁吸收的速率和不同组织中释放。铁蛋白的一个主要功能是铁在可溶的和无毒的状态的存储。在这种轻链铁结合蛋白基因的缺陷与一些神经退行性疾病和hyperferritinemia白内障综合征。这个基因具有多个假。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FTL基因的介绍     Wikipedia数据库中对FTL基因的介绍

基因序列

基因序列

FTL基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FTL基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1803578       rs1803581       rs2230267       rs3210196       rs3211587       rs3211588       rs3211589       rs11553195       rs11553196       rs11553199       rs11553204       rs11553206       rs11553209       rs11553214       rs11553220       rs11553225       rs11553228      

基因表达

基因表达

FTL基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTATTCCACCGACGTGGA
58
GGTCGAAATAGAAGCCCAG
58
AATTATTCCACCGACGTGG
57
GTCGAAATAGAAGCCCAGAG
58
ATTATTCCACCGACGTGGA
58
GTCGAAATAGAAGCCCAGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FTL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FTL基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005623
A0A087X1B9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
A0A087X1B9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
A0A087X1B9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
A0A087X1B9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0005506
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
P02792 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P02792 (UniProtKB)
TAS
GO:0006826
P02792 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
P02792 (UniProtKB)
TAS
GO:0008043
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0008043
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0008199
P02792 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0042802
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P02792 (UniProtKB)
IPI
GO:0055072
P02792 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02792 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02792 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FTL基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuroferritinopathy 0.485157396 19 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hyperferritinemia, hereditary, with congenital cataracts 0.483257302 13 8 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Obesity 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
L-FERRITIN DEFICIENCY 0.12 0 1 CLINVAR
Neoplasm Metastasis 0.12 1 0 CTD_human
Iron Metabolism Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Degenerative polyarthritis 0.12 1 0 CTD_human
Heredodegenerative Disorders, Nervous System 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human
Depressive disorder 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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