FTH1 (ferritin heavy chain 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FTH1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.3
gene_family:
alias symbol:
FTH|PLIF|PIG15|FHC
alias name:
apoferritin|placenta immunoregulat…
entrez id:
2495
ensembl gene id:
ENSG00000167996
ucsc gene id:
uc001nsu.3
refseq accession:
NM_002032
hgnc_id:
HGNC:3976
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FTH1（Ferritin Heavy Chain 1）是铁蛋白重链基因，属于铁蛋白基因家族，该家族还包括轻链（FTL）。铁蛋白家族的主要功能是储存和调节细胞内铁离子的浓度，防止铁离子过量导致的氧化损伤。FTH1编码的铁蛋白重链具有铁氧化酶活性，能将有毒的二价铁（Fe2+）转化为无三价铁（Fe3+）并储存于铁蛋白壳内，维持细胞内铁稳态。FTH1在肝脏、脾脏和骨髓等组织中高表达，这些器官是铁代谢的主要场所。FTH1的突变可能导致铁代谢紊乱，如遗传性血色素沉着症或神经退行性疾病，因为铁积累会引发氧化应激和细胞损伤。FTH1过表达可能增强细胞的抗氧化能力，但长期过表达可能导致铁缺乏，影响血红蛋白合成和能量代谢；而FTH1表达降低则会导致细胞内游离铁增加，引发氧化应激，与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病相关。此外，FTH1在肿瘤中常异常表达，其高表达可能与某些癌症的进展和耐药性有关，因为肿瘤细胞需要更多铁来支持快速增殖。FTH1还参与免疫调节和炎症反应，其表达受铁调节蛋白（IRP）和氧化应激信号通路的调控。铁蛋白家族的共性在于它们都能形成24聚体壳结构储存铁，但重链（如FTH1）比轻链具有更强的铁氧化酶活性，因此在铁代谢中起更关键的作用。

This gene encodes the heavy subunit of ferritin, the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in ferritin proteins are associated with several neurodegenerative diseases. This gene has multiple pseudogenes. Several alternatively spliced transcript variants have been observed, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码铁蛋白重亚单位，在原核生物和真核生物的细胞内主要的铁储存蛋白。它是由重链和轻铁蛋白链的24亚基。变异铁蛋白亚基组成可能会影响铁吸收的速率和不同组织中释放。铁蛋白的一个主要功能是铁在可溶的和无毒的状态的存储。在铁蛋白缺陷与若干神经变性疾病相关联。这个基因具有多个假。几个可变剪接转录物变体已被观察到的，但它们的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FTH1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FTH1基因的介绍

基因序列

基因序列

FTH1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FTH1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs195155       rs1052603       rs1059856       rs1064740       rs1801327       rs1801621       rs11554842       rs17156609       rs34046408       rs56215258       rs61613252       rs62640569       rs75281081       rs111249745       rs113194529       rs140262296       rs142482048      

基因表达

基因表达

FTH1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACCACCAGGACTCAGAG
59
AGTAGTAAGACATGGACAGGT
58
AACTACCACCAGGACTCAG
58
CTGTGACGATCATGGACAG
58
CTTCCTTCAGGATATCAAGAAACC
59
TTCCAAATGTAATGCACACTCC
60
GATATCAAGAAACCAGACTGTG
57
TTCCAGTAGTGACTGATTCAC
58
AGTCTTACTACTTTGACCGC
57
CAGTCTGGTTTCTTGATATCCT
58
GGATATCAAGCCAACAGGGA
60
ACATACAAGGTCCTGCCTG
59
ATGAGGAGAGGGAACATGC
59
GTCATCACAGTCTTGATATCCTG
59
TACCTGTCCATGCCAACAG
60
AGGCACATACAAGGTCCTG
59
CTACCACCAGGACTCAGAG
59
AGTAGTAAGACATGGACAGGT
58
CTACCACCAGGACTCAGAG
59
AGTAGTAAGACATGGACAGGT
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATF1
FTH1
Activation
17565989
ATF1
FTH1
Repression
17565989

基因本体信息

FTH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FTH1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005623
E9PK45 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
E9PK45 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
E9PK45 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
E9PK45 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
E9PKM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
E9PKM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
E9PKM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
E9PKM5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
E9PKY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
E9PKY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
E9PKY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
E9PKY7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
E9PPQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
E9PPQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
E9PPQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
E9PPQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
E9PQR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
E9PQR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
E9PQR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
E9PQR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PQR3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
E9PRK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
E9PRK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
E9PRK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
E9PRK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
G3V192 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
G3V192 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
G3V192 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
G3V192 (UniProtKB)
IEA
GO:0005623
G3V1D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006826
G3V1D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
G3V1D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008199
G3V1D1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004322
P02794 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
P02794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P02794 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P02794 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P02794 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P02794 (UniProtKB)
TAS
GO:0006826
P02794 (UniProtKB)
IEA
GO:0006879
P02794 (UniProtKB)
TAS
GO:0006880
P02794 (UniProtKB)
IDA
GO:0006955
P02794 (UniProtKB)
ISS
GO:0008043
P02794 (UniProtKB)
TAS
GO:0008199
P02794 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
P02794 (UniProtKB)
ISS
GO:0048147
P02794 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
P02794 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P02794 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02794 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P02794 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FTH1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Iron Overload 0.123267234 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Precancerous Conditions 0.12 1 0 CTD_human
Keloid 0.12 1 0 CTD_human
Contact Dermatitis 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human
Depressive disorder 0.12 1 0 CTD_human
Neurodegenerative Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Iron Overload, Autosomal Dominant 0.12 0 0 ORPHANET
Glioma 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.080271442 2 0 BeFree_RGD

基因相关服务

基因相关服务

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