FSTL1(卵泡抑素样蛋白1)是一种分泌型糖蛋白,属于卵泡抑素相关蛋白(FRP)基因家族,该家族成员通常含有卵泡抑素(FST)结构域并参与调控TGF-β超家族信号通路。FSTL1在胚胎发育、组织修复和免疫调节中发挥重要作用,其表达产物通过与BMP(骨形态发生蛋白)和Activin等配体结合,负向调控这些信号通路的活性。FSTL1在心脏、骨骼肌、肺和关节等组织中高表达,尤其在心血管系统中具有保护心肌细胞、抑制心肌纤维化和促进血管生成的功能。FSTL1的突变可能导致其与配体结合能力下降,与扩张型心肌病、关节炎和肿瘤发生相关。研究发现FSTL1过表达可减轻心肌缺血再灌注损伤、促进伤口愈合,但可能加剧类风湿性关节炎的炎症反应;而敲低FSTL1会导致心脏发育异常、骨骼肌再生障碍,并影响BMP信号通路的正常调控。在癌症中,FSTL1表现出双重作用:在肝癌和肺癌中作为抑癌基因,而在卵巢癌中却促进肿瘤进展。FSTL1还通过调节巨噬细胞极化参与免疫反应,其表达水平与自身免疫性疾病的发生发展密切相关。该基因家族成员均含有保守的卵泡抑素结构域,通过调控生长因子活性参与多种生理病理过程。
This gene encodes a protein with similarity to follistatin, an activin-binding protein. It contains an FS module, a follistatin-like sequence containing 10 conserved cysteine residues. This gene product is thought to be an autoantigen associated with rheumatoid arthritis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的蛋白质具有相似卵泡抑素,激活素结合蛋白。它包含一个FS模块,含有10个保守的半胱氨酸残基的卵泡抑素样序列。该基因产物被认为是与类风湿性关节炎相关的自身抗原。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
FSTL1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FSTL1基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Acute kidney injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Weight Gain | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Aortic Valve Insufficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Endometrial Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Arthritis, Collagen-Induced | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Myocardial Infarction | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Degenerative polyarthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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