FRZB (frizzled related protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FRZB
locus group:
protein-coding gene
location:
2q32.1
gene_family:
Secreted frizzled-related proteins
alias symbol:
FRZB-PEN|FRZB1|SRFP3|FRP-3|SFRP3|FRE|FRITZ|FRZB-1|FZRB|hFIZ
alias name:
secreted frizzled-related protein 3
entrez id:
2487
ensembl gene id:
ENSG00000162998
ucsc gene id:
uc002upa.4
refseq accession:
NM_001463
hgnc_id:
HGNC:3959
approved reserved:
1998-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

2q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FRZB（Frizzled-related protein B）属于分泌型卷曲相关蛋白（SFRP）家族，该家族成员通常作为Wnt信号通路的拮抗剂，通过结合Wnt蛋白或卷曲受体（Frizzled）来调控Wnt信号传导。FRZB基因编码的蛋白包含一个类似卷曲受体的CRD结构域（半胱氨酸富集域），可竞争性抑制Wnt与受体的结合，从而负调控经典和非经典Wnt通路。其生物学功能涉及胚胎发育、细胞增殖、分化及组织稳态维持，尤其在骨骼发育中起关键作用，例如调控软骨形成和关节形态发生。FRZB在成体组织中广泛表达，包括骨骼、心脏和神经系统。突变或表观遗传沉默可能导致FRZB功能丧失，与多种疾病相关，如骨关节炎（OA）——其单核苷酸多态性（rs7775和rs288326）与OA风险显著相关。此外，FRZB表达下调常见于某些癌症（如乳腺癌、前列腺癌），可能通过解除对Wnt/β-catenin通路的抑制促进肿瘤侵袭和转移。过表达FRZB则可能抑制Wnt依赖性病理过程，如纤维化或肿瘤生长，但可能干扰正常组织修复。SFRP家族（含SFRP1-5）的共性是通过CRD结构域模拟卷曲受体功能，负调控Wnt信号，成员间存在功能冗余但组织分布各异。FRZB的独特之处在于其与软骨特异性基质蛋白的相互作用，例如它可与基质金属蛋白酶（MMP）协同调节关节微环境。研究还发现FRZB多态性可能影响维生素D代谢，暗示其在钙磷平衡中的潜在作用。总体而言，FRZB是Wnt通路的重要调节因子，其表达失衡与发育异常、退行性疾病和癌症密切相关，成为潜在治疗靶点。

The protein encoded by this gene is a secreted protein that is involved in the regulation of bone development. Defects in this gene are a cause of female-specific osteoarthritis (OA) susceptibility. [provided by RefSeq, Apr 2010]

由该基因编码的蛋白质是参与骨发育的调节一个分泌蛋白。在这个基因的缺陷是女性特有的骨关节炎（OA）的易感性的一个原因。 [由RefSeq的，2010年4月提供]

OMIM数据库中对FRZB基因的介绍     Wikipedia数据库中对FRZB基因的介绍

基因序列

基因序列

FRZB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FRZB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7775       rs13009       rs21714       rs169641       rs288244       rs288245       rs288246       rs288247       rs288248       rs288249       rs288319       rs288320       rs288321       rs288322       rs288323       rs288324       rs288325      

基因表达

基因表达

FRZB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTACAACTATGTCATTCGGGC
59
TCCTTCACCTCCACTACTG
58
ATTACAACTATGTCATTCGGGC
59
CCTTCACCTCCACTACTGC
60
TACAACTATGTCATTCGGGCT
59
CTCCTTCACCTCCACTACTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FRZB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FRZB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001501
Q92765 (UniProtKB)
TAS
GO:0004930
Q92765 (UniProtKB)
IBA
GO:0005615
Q92765 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
Q92765 (UniProtKB)
ISS
GO:0007186
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0008285
Q92765 (UniProtKB)
IDA
GO:0010721
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0014033
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q92765 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q92765 (UniProtKB)
IBA
GO:0017147
Q92765 (UniProtKB)
ISS
GO:0017147
Q92765 (UniProtKB)
IBA
GO:0017147
Q92765 (UniProtKB)
NAS
GO:0030178
Q92765 (UniProtKB)
ISS
GO:0030178
Q92765 (UniProtKB)
IDA
GO:0030178
Q92765 (UniProtKB)
NAS
GO:0030308
Q92765 (UniProtKB)
IDA
GO:0035567
Q92765 (UniProtKB)
IBA
GO:0042813
Q92765 (UniProtKB)
IBA
GO:0043065
Q92765 (UniProtKB)
IGI
GO:0045600
Q92765 (UniProtKB)
IDA
GO:0060029
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0061037
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0061053
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0070367
Q92765 (UniProtKB)
IEA
GO:0090090
Q92765 (UniProtKB)
IDA
GO:0090103
Q92765 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FRZB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Degenerative polyarthritis 0.26507973 22 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN
OSTEOARTHRITIS SUSCEPTIBILITY 1 0.12 1 1 UNIPROT
Osteoarthritis of hip 0.008815624 6 1 BeFree_GAD_LHGDN
Osteoarthritis, Knee 0.004734064 2 0 GAD
Multiple Myeloma 0.003810118 5 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Cancer 0.002909916 2 1 BeFree_GAD
Sarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Heterotopic Ossification 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.002638474 2 0 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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