FRMPD4 (FERM and PDZ domain containing 4)
- symbol:
- FRMPD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0316
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9758
- ensembl gene id:
- ENSG00000169933
- ucsc gene id:
- uc004cuz.2
- refseq accession:
- NM_014728
- hgnc_id:
- HGNC:29007
- approved reserved:
- 2004-06-14
FRMPD4（FERM and PDZ Domain Containing 4）是一种含有FERM和PDZ结构域的蛋白质编码基因，属于FRMPD基因家族。该家族成员通常具有FERM（4.1蛋白-埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白）结构域和PDZ（PSD-95/Dlg/ZO-1）结构域，这些结构域在细胞膜蛋白的定位、细胞骨架组织和细胞信号传导中起关键作用。FRMPD4主要在神经系统中表达，参与突触形成和神经元发育，其FERM结构域介导与细胞膜蛋白的相互作用，而PDZ结构域则帮助蛋白质复合物的组装。研究表明，FRMPD4通过与突触后支架蛋白如PSD-95的相互作用，调节突触可塑性和神经元连接。FRMPD4的突变或表达异常可能与神经发育障碍和精神疾病如自闭症谱系障碍和精神分裂症相关。FRMPD4过表达可能干扰突触蛋白的正常组装，导致突触功能异常和神经信号传导紊乱，而降低表达则可能影响神经元连接和突触稳定性。此外，FRMPD4还参与细胞极性和迁移，可能在癌症转移中发挥作用。FRMPD基因家族的共性包括通过FERM和PDZ结构域参与细胞膜组织、信号传导和细胞骨架动态调节，在神经系统发育和功能中具有重要作用。
This gene encodes a multi-domain (WW, PDZ, FERM) containing protein. Through its interaction with other proteins (such as PSD-95), it functions as a positive regulator of dendritic spine morphogenesis and density, and is required for the maintenance of excitatory synaptic transmission. [provided by RefSeq, Jan 2010]
该基??因编码一个多域（WW，PDZ，FERM）含蛋白质。通过其跨与其它蛋白质（例如PSD-95）的动作，它用作树突棘形态和密度的正调节，并且需要用于维护兴奋性突触传递的。 [由RefSeq的，2010年1月提供]
基因本体信息
FRMPD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FRMPD4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
