FRMPD2 (FERM and PDZ domain containing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FRMPD2
locus group:
protein-coding gene
location:
10q11.22
gene_family:
alias symbol:
MGC35285
alias name:
None
entrez id:
143162
ensembl gene id:
ENSG00000170324
ucsc gene id:
uc001jgi.5
refseq accession:
NM_152428
hgnc_id:
HGNC:28572
approved reserved:
2004-04-15

基因染色体位置

基因染色体位置

10q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FRMPD2（FERM and PDZ Domain Containing 2）是一个编码含有FERM和PDZ结构域的蛋白质的基因，属于FRMPD基因家族。该家族成员通常具有FERM（4.1蛋白、埃兹蛋白、根蛋白、膜突蛋白）结构域和PDZ（PSD-95、Dlg、ZO-1）结构域，这些结构域在细胞膜与细胞骨架的连接、细胞极性建立以及信号转导中发挥重要作用。FRMPD2蛋白通过这些结构域与其他蛋白质相互作用，参与细胞间连接、细胞形态维持以及神经元发育等过程。FRMPD2在多种组织中表达，尤其在脑组织中表达较高，提示其可能在神经系统功能中具有重要作用。研究表明，FRMPD2通过与细胞膜相关蛋白的相互作用，参与突触形成和神经元极性的调控。突变或表达异常可能导致细胞连接和信号传导障碍，进而影响神经发育或功能。一些研究发现FRMPD2可能与神经发育性疾病或精神障碍相关，但其具体机制尚不完全清楚。FRMPD2过表达可能干扰正常的蛋白质相互作用网络，导致细胞极性或突触功能异常，而表达降低则可能影响神经元发育或突触稳定性。FRMPD基因家族的共性在于其成员均含有FERM和PDZ结构域，这些结构域使它们能够介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与细胞骨架组织、细胞极性和信号转导等重要生物学过程。该家族成员在组织分布和功能上可能存在一定冗余，但也具有各自的特异性功能。目前对FRMPD2的研究仍在深入中，其在疾病中的具体作用及潜在治疗靶点价值需要进一步探索。

This gene encodes a peripheral membrane protein and is located in a region of chromosome 10q that contains a segmental duplication. This copy of the gene is full-length and is in the telomeric duplicated region. Two other more centromerically proximal copies of the gene are partial and may represent pseudogenes. This full-length gene appears to function in the establishment and maintenance of cell polarization. The protein is recruited to cell-cell junctions in an E-cadherin-dependent manner, and is selectively localized at the basolateral membrane in polarized epithelial cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2009]

这个基因编码的周膜蛋白，并位于包含一个片段复制染色体10q的区域。该基因的这个副本是全长和在端粒重复区域。该基因的其他两个以上centromerically近副本是局部的，可能代表假。这个全长基因出现在建立和小区极化的维护工作。该蛋白被募集至细胞 - 细胞连接在E-钙粘蛋白依赖性，并且在极化上皮细胞基底外侧膜选择性地定位。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年12月提供]

OMIM数据库中对FRMPD2基因的介绍     Wikipedia数据库中对FRMPD2基因的介绍

基因序列

基因序列

FRMPD2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FRMPD2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs166815       rs166816       rs166817       rs169439       rs182205       rs183973       rs204006       rs280605       rs280606       rs280607       rs280608       rs280609       rs280610       rs280611       rs280612       rs280613       rs280614      

基因表达

基因表达

FRMPD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGAACACAGTCACATGGC
59
AGGAAGTCCTCCCTTTCCA
60
TCTCATATAGAGGCTGCTCC
58
GACATGCATCTGAGATGCA
58
CTGACTCTGAGGTCAAGCT
59
GTTAATGCCACCCTTTAGCT
58
TGAATCAACATTGGCGACC
59
GAGAAGGAATATCTTCCAAGTCTC
59
CTTGGAAGATATTCCTTCTCATCTC
59
TTTACACAGCACTGCAGAC
58
CAATTACCCTAAGGAGCAGG
58
ATCCTCTCGATCAGACTCG
58
ATTGTTCCTGGAGGACCAG
59
GAATCACTCCATCCACCTG
58
CTAAGGAGGTGGAGAGTAAGC
59
GTAGAGCGGTCATCCTCTC
59
TTAATGCACAGATGGGCTC
58
CTCAAATTGGCCATTTGCAC
59
TGAGGAGGAAATCTGGTCC
58
ACATAGTCCGAGGAATCGT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FRMPD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FRMPD2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q68DX3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q68DX3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q68DX3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005545
Q68DX3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q68DX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q68DX3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
Q68DX3 (UniProtKB)
IDA
GO:0016323
Q68DX3 (UniProtKB)
IDA
GO:0070830
Q68DX3 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FRMPD2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
synovial sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Sicca Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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