FPGT-TNNI3K (FPGT-TNNI3K readthrough)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FPGT-TNNI3K
locus group:
other
location:
1p31.1
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing
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None
alias name:
None
entrez id:
100526835
ensembl gene id:
ENSG00000259030
ucsc gene id:
uc001dge.4
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NM_001112808
hgnc_id:
HGNC:42952
approved reserved:
2011-09-23

基因染色体位置

基因染色体位置

1p31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FPGT-TNNI3K是一个融合基因，由FPGT（果糖-6-磷酸甘氨酸转移酶）和TNNI3K（肌钙蛋白I相互作用激酶）基因的部分序列融合而成。FPGT基因编码的酶参与糖基化修饰过程，主要影响蛋白质的功能和稳定性，而TNNI3K基因编码的激酶主要在心脏组织中表达，参与心肌细胞的信号传导和功能调控。FPGT-TNNI3K融合基因可能通过异常激活TNNI3K的激酶活性或改变其亚细胞定位，影响心肌细胞的正常功能。TNNI3K本身属于蛋白激酶家族，特别是与心脏发育和功能相关的激酶家族，其成员通常参与调控心肌收缩、能量代谢和细胞存活等过程。FPGT-TNNI3K的突变或异常表达可能导致激酶活性失调，进而干扰心肌细胞的信号通路，可能引发心肌肥厚、心律失常或心力衰竭等心脏疾病。如果FPGT-TNNI3K过表达，可能增强TNNI3K的激酶活性，导致心肌细胞过度增殖或异常收缩，而降低表达则可能影响心肌的正常功能，导致心脏收缩力减弱。此外，FPGT-TNNI3K可能与其他心脏相关基因（如肌钙蛋白复合物成员）相互作用，进一步影响心脏功能。目前关于FPGT-TNNI3K的研究仍在深入，但其与心脏疾病的潜在关联使其成为心血管研究的重要候选基因之一。

This locus represents naturally occurring read-through transcription from the neighboring fucose-1-phosphate guanylyltransferase (FPGT) and TNNI3 interacting kinase (TNNI3K) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants that are composed of in-frame exons from each individual gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]

此轨迹表示天然存在的来自相邻岩藻糖1-磷酸鸟苷（FPGT）通读转录和TNNI3相互作用激酶（TNNI3K）的基因。可变剪接的结果在于，从每个个体基因组成，在框架的外显子的多个转录物变体。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对FPGT-TNNI3K基因的介绍     Wikipedia数据库中对FPGT-TNNI3K基因的介绍

基因序列

基因序列

FPGT-TNNI3K基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FPGT-TNNI3K基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs956       rs166675       rs166676       rs182134       rs185672       rs274574       rs274575       rs274576       rs274577       rs274578       rs274579       rs274580       rs274581       rs274582       rs274583       rs274584       rs274585      

基因表达

基因表达

FPGT-TNNI3K基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTAAGAGGCAAACTTGTAGC
60
TGTTGGTTGTAAGCAAGTTCC
59
CCATCTTATTAATTCACTCTGGGC
60
CATAGGAGCCATCTCCTCC
59
GCTAAGAGGCAAACTTGTAGC
59
TGTTGGTTGTAAGCAAGTTCC
59
CAGCATTAAGAAGTCGTTTCGA
60
ATTGTCCAGCACTTTGGGA
60
AAGATTAGAAGATGACCTGCAG
58
GAAGGCTTCATCAGAGCTG
58
GGCACACTGGATTACACTC
58
TCATATCAGCTCCATTATCCAG
57
AAACAACCTGGGAACCTCC
60
ACAGACACAGAGCATAGCTG
60
CCATCTTATTAATTCACTCTGGGC
60
ATAGGAGCCATCTCCTCCA
59
GCTAAGAGGCAAACTTGTAGC
60
GTTGGTTGTAAGCAAGTTCCT
59
CCATTGGCTATTCCATTCCC
59
ATTCGGGTCTTCCTTCAGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FPGT-TNNI3K基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FPGT-TNNI3K基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004672
V9GXZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
V9GXZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006468
V9GXZ4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FPGT-TNNI3K基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.12 1 2 GWASCAT

基因相关服务

基因相关服务

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