FOXP2 (forkhead box P2)
- symbol:
- FOXP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q31.1
- gene_family:
- Forkhead boxes|Trinucleotide repeat containing
- alias symbol:
- CAGH44
- alias name:
- trinucleotide repeat containing 10…
- entrez id:
- 93986
- ensembl gene id:
- ENSG00000128573
- ucsc gene id:
- uc064hfd.1
- refseq accession:
- NM_014491
- hgnc_id:
- HGNC:13875
- approved reserved:
- 2000-11-20
FOXP2（Forkhead box protein P2）是一个编码转录因子的基因，属于FOX基因家族（Forkhead box family），该家族成员均含有保守的“叉头框”（Forkhead box）DNA结合结构域，负责调控基因表达。FOXP2在人类和其他脊椎动物中高度保守，尤其在神经系统发育和功能中起关键作用。它主要在大脑的基底神经节、丘脑和小脑中表达，参与语言和言语能力的发育、运动协调以及认知功能的调控。FOXP2的突变会导致严重的语言障碍，如发育性言语失用症（childhood apraxia of speech, CAS），表现为发音困难、语法缺陷和语言学习迟缓。此外，FOXP2还与自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症等神经发育疾病相关。FOXP2通过调控下游靶基因（如CNTNAP2、SRPX2等）影响神经元迁移和突触可塑性。若FOXP2过表达，可能增强某些神经回路的连接，但过度活跃可能导致异常行为或认知障碍；若表达降低，则可能损害语言和运动功能。FOXP2基因家族（如FOXP1、FOXP4）的成员通常参与免疫调节、器官发育和神经功能，共享DNA结合特性及转录调控功能。研究FOXP2有助于理解人类语言进化和神经疾病的分子机制。
This gene encodes a member of the forkhead/winged-helix (FOX) family of transcription factors. It is expressed in fetal and adult brain as well as in several other organs such as the lung and gut. The protein product contains a FOX DNA-binding domain and a large polyglutamine tract and is an evolutionarily conserved transcription factor, which may bind directly to approximately 300 to 400 gene promoters in the human genome to regulate the expression of a variety of genes. This gene is required for proper development of speech and language regions of the brain during embryogenesis, and may be involved in a variety of biological pathways and cascades that may ultimately influence language development. Mutations in this gene cause speech-language disorder 1 (SPCH1), also known as autosomal dominant speech and language disorder with orofacial dyspraxia. Multiple alternative transcripts encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2010]
该基因编码的叉头/翼 - 螺旋（FOX）家族的转录因子的成员。它是在胎儿和成人脑以及其它几个器官如肺和肠表达。所述蛋白质产品包含FOX DNA结合结构域和大的多聚谷氨酰胺道和是一种进化上保守的转录因子，其可直接结合到约300到400的基因的启动子在人类基因组以调节各种基因的表达。该基因是必需的胚胎发育过程中的脑的言语和语言区域的适当发展，并且可以涉及多种生物学途径和级联可能最终影响语言开发的。在该基因引起语音语言障碍1（SPCH1）的突变，也被称为常染色体显性遗传的语音，并与口面部运用障碍语言障碍。编码不同亚型多重替代誊在这个基因被确定。[由RefSeq的，2010年2月提供]
基因本体信息
FOXP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FOXP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Apraxia, Developmental Verbal | 0.483800186 | 15 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Autistic Disorder | 0.127991366 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Apraxias | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Russell-Silver syndrome | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Blood pressure finding | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Systemic arterial pressure | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Language Disorders | 0.017412006 | 27 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Schizophrenia | 0.011725539 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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