FOXP1 (forkhead box P1)
- symbol:
- FOXP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p13
- gene_family:
- Forkhead boxes
- alias symbol:
- QRF1|12CC4|HSPC215|hFKH1B
- alias name:
- fork head-related protein like B|g…
- entrez id:
- 27086
- ensembl gene id:
- ENSG00000114861
- ucsc gene id:
- uc003dop.4
- refseq accession:
- NM_032682
- hgnc_id:
- HGNC:3823
- approved reserved:
- 2000-01-07
FOXP1（Forkhead Box P1）属于FOX基因家族中的FOXP亚家族，该家族还包括FOXP2、FOXP3和FOXP4。FOX基因家族是一类编码转录因子的基因，其共同特点是含有一个保守的“翼状螺旋”（forkhead box）DNA结合域，能够调控下游基因的表达，参与发育、免疫、代谢和细胞增殖等多种生物学过程。FOXP1在多个组织中表达，尤其在心脏、肺、脑和免疫系统中发挥重要作用。它通过调控靶基因的转录参与胚胎发育、器官形成和免疫调节。在神经系统中，FOXP1对语言和认知功能的发育至关重要，其突变或表达异常与自闭症谱系障碍、智力障碍和精神分裂症等神经发育疾病相关。在免疫系统中，FOXP1参与B细胞和T细胞的发育与功能调控，其异常表达可能导致免疫失调或淋巴瘤等疾病。FOXP1的突变可能导致其DNA结合能力或转录调控功能受损，进而影响下游基因的表达，引发发育缺陷或疾病。例如，FOXP1单倍剂量不足（haploinsufficiency）与发育迟缓、语言障碍和先天性心脏病有关。FOXP1的过表达在某些癌症（如弥漫性大B细胞淋巴瘤）中可能促进细胞增殖和存活，而在其他情况下可能抑制肿瘤进展，具体作用取决于细胞类型和背景。降低FOXP1表达可能影响心脏和肺的发育，并损害免疫细胞功能。FOXP1与其他FOXP家族成员（如FOXP2和FOXP3）功能部分重叠，但也具有独特的作用。FOXP3是调节性T细胞（Treg）的关键调控因子，而FOXP2主要与语言发育相关。FOXP1与这些家族成员可能形成异源二聚体，协同调控基因表达。总之，FOXP1是一个多功能转录因子，其表达水平或功能异常可导致发育缺陷、神经系统疾病、免疫紊乱和癌症等多种病理状态。
This gene belongs to subfamily P of the forkhead box (FOX) transcription factor family. Forkhead box transcription factors play important roles in the regulation of tissue- and cell type-specific gene transcription during both development and adulthood. Forkhead box P1 protein contains both DNA-binding- and protein-protein binding-domains. This gene may act as a tumor suppressor as it is lost in several tumor types and maps to a chromosomal region (3p14.1) reported to contain a tumor suppressor gene(s). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于亚科叉头框（FOX）转录因子家族的P上。叉头框转录因子在组织 - 和细胞类型特异性基因转录的发展和成年期的调节中起重要作用。叉头框P1蛋白含有两个DNA的binding-和蛋白质 - 蛋白质结合域。因为它是在一些肿瘤类型和地图输给（3p14.1）报道含有肿瘤抑制基因（多个）的染色体区域该基因可作为肿瘤抑制作用。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FOXP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FOXP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MENTAL RETARDATION WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND WITH OR WITHOUT AUTISTIC FEATURES | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Vitiligo | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Lymphatic Metastasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Child Development Disorders, Pervasive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pancreatic Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenocarcinoma Of Esophagus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| MENTAL RETARDATION WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND AUTISTIC FEATURES | 0.12 | 0 | 8 | CLINVAR |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| LEUKEMIA, ACUTE LYMPHOBLASTIC, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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