FOXD4L1 (forkhead box D4 like 1)
- symbol:
- FOXD4L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q14.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FOXD5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 200350
- ensembl gene id:
- ENSG00000184492
- ucsc gene id:
- uc002tjw.5
- refseq accession:
- NM_012184
- hgnc_id:
- HGNC:18521
- approved reserved:
- 2003-11-26
FOXD4L1（Forkhead Box D4 Like 1）属于FOX基因家族中的FOXD亚家族，该家族成员均含有保守的“翼状螺旋”（forkhead box）DNA结合域，主要参与调控基因转录。FOX家族蛋白在胚胎发育、细胞分化、代谢调控及免疫反应中发挥关键作用。FOXD亚家族成员通常与神经系统发育、眼睛形成及肾脏功能相关。FOXD4L1的具体功能尚未完全明确，但研究表明它可能在神经前体细胞的增殖和分化中起作用，影响大脑皮层的发育。该基因的表达产物是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达。主要作用位点可能集中在神经上皮或神经干细胞中。若FOXD4L1发生功能丧失性突变，可能导致神经发育异常，如皮质发育不良或智力障碍；而某些错义突变可能改变其DNA结合能力，影响靶基因调控。目前尚未明确其与特定疾病的直接关联，但FOX家族基因的异常表达常与癌症（如胶质瘤）、代谢疾病或先天性畸形相关。若FOXD4L1过表达，可能过度激活神经干细胞增殖，导致发育紊乱或肿瘤形成；反之，表达降低可能抑制神经前体细胞扩增，影响大脑正常发育。该基因还可能与其他FOX家族成员（如FOXD1或FOXD3）功能冗余或协同调控发育通路。研究提示FOXD4L1可能与Wnt或Notch信号通路交互，进一步影响细胞命运决定。由于FOX家族蛋白的广泛调控作用，FOXD4L1的表达变化可能间接影响细胞周期、凋亡或迁移相关基因。需要注意的是，目前对FOXD4L1的研究仍有限，许多功能机制需进一步验证。
This gene is a member of the forkhead/winged-helix (FOX) family of transcription factors with highly conserved FOX DNA-binding domains. Members of the FOX family of transcription factors are regulators of embryogenesis and may play a role in human cancer. This gene lies in a region of chromosome 2 that surrounds the site where two ancestral chromosomes fused to form human chromosome 2. This region is duplicated elsewhere in the human genome, primarily in subtelomeric and pericentromeric locations, thus mutiple copies of this gene have been found. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是叉头/翼 - 螺旋（FOX）家族的转录因子与高度保守FOX DNA结合结构域的成员。 FOX的转录因子家族的成员是胚胎发生的调节剂，并且可以在人类癌症的作用。该基因位于包围在两个祖先染色体融合形成人染色体2.此区域在人类基因组中其他地方重复，主要在次端粒和着丝粒的位置的站点2号染色体的区域，从而多发性此基因的拷贝已被发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FOXD4L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FOXD4L1基因的本体（GO）信息：
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