FOLH1B(folate hydrolase 1B)是一种编码叶酸水解酶的基因,属于谷氨酸羧肽酶II(GCPII)基因家族,该家族成员主要参与水解多聚谷氨酸化的叶酸(polyglutamated folate)或神经递质N-乙酰天冬氨酸谷氨酸(NAAG),使其转化为可被细胞利用的单谷氨酸形式(monoglutamate form)或游离谷氨酸。FOLH1B的生物学功能集中在营养吸收和神经信号调节,其表达产物是一种膜结合蛋白,在肠道刷状缘(小肠吸收表面)和神经系统中高表达,帮助叶酸代谢以支持DNA合成和细胞增殖,同时在脑中调控谷氨酸能神经传递(glutamatergic neurotransmission)。若该基因发生功能丧失突变,可能导致叶酸吸收障碍,引发巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)或神经发育异常;而某些突变可能增强酶活性,与神经退行性疾病或肿瘤微环境关联。该基因过表达可能增加叶酸分解或谷氨酸释放,潜在导致叶酸缺乏或神经兴奋毒性(excitotoxicity);低表达则可能减少叶酸利用率,影响细胞快速增殖组织(如骨髓或肠道黏膜)。FOLH1B与前列腺特异性膜抗原(PSMA,原名FOLH1)属于同一家族,两者共享水解NAAG的功能,但组织分布不同:PSMA在前列腺癌中高表达,成为诊断靶点,而FOLH1B更集中于肠道和脑。目前研究提示FOLH1B可能参与炎症性肠病(IBD)或神经精神疾病的机制,但具体路径仍需进一步验证。基因家族共性包括依赖锌离子的水解活性、跨膜结构域及在营养代谢与神经调节中的双重作用。
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无
FOLH1B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FOLH1B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostate carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Retinoblastoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Astrocytoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostatic Hypertrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mucinous Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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