FN1基因编码纤维连接蛋白(Fibronectin),这是一种重要的细胞外基质糖蛋白,在细胞粘附、迁移、伤口修复、胚胎发育和凝血等过程中发挥关键作用。纤维连接蛋白由两个相似的亚基通过二硫键连接而成,含有多个功能域,可与胶原、肝素、纤维蛋白和整合素等分子结合,介导细胞与基质的相互作用。FN1主要在肝脏合成后分泌到血浆中,也可由成纤维细胞、内皮细胞和巨噬细胞等局部产生。FN1基因突变可能导致纤维连接蛋白功能异常,与多种疾病相关,如肾小球疾病(由于纤维连接蛋白在肾小球基底膜沉积)、纤维化疾病和某些癌症(通过促进肿瘤细胞迁移和侵袭)。FN1过表达常见于多种肿瘤,与肿瘤转移和不良预后相关,因其能增强肿瘤细胞粘附、迁移和侵袭能力;而FN1表达降低可能影响胚胎发育(导致心血管或骨骼畸形)或伤口愈合延迟。FN1属于纤维连接蛋白基因家族,该家族成员具有相似的结构特征(如III型重复序列)和功能(参与细胞-基质相互作用和组织修复)。纤维连接蛋白还通过调节TGF-β等生长因子的活性影响组织纤维化进程。在炎症反应中,FN1通过调控白细胞迁移参与免疫应答。此外,FN1的可变剪接产生多种亚型,具有组织特异性分布和功能差异。
None
无
FN1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FN1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
5222 Small cell lung cancer [PATH:hsa05222] |
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
名称 |
---|
Cell surface interactions at the vascular wall |
Extracellular matrix organization |
Fibronectin matrix formation |
GRB2:SOS provides linkage to MAPK signaling for Integrins |
Hemostasis |
Integrin alphaIIb beta3 signaling |
Integrin cell surface interactions |
p130Cas linkage to MAPK signaling for integrins |
Platelet activation, signaling and aggregation |
Platelet Aggregation (Plug Formation) |
Platelet degranulation |
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
Signal Transduction |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
GLOMERULOPATHY WITH FIBRONECTIN DEPOSITS 2 (disorder) | 0.240814326 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_UNIPROT |
Mammary Neoplasms | 0.123810118 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Diabetes Mellitus | 0.123528744 | 14 | 0 | BeFree_CTD_human |
Crohn Disease | 0.122995792 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Glioblastoma | 0.121628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
Hypertensive disease | 0.120542884 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human |
Aortic Valve Insufficiency | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Glomerulopathy with fibronectin deposits | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Focal glomerulosclerosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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