FMC1-LUC7L2是一个融合基因,由FMC1(FMS-like tyrosine kinase 3 membrane-spanning domain-containing protein 1)和LUC7L2(LUC7-like 2)两个基因的部分序列融合而成。FMC1基因编码一种跨膜蛋白,可能与细胞信号传导有关,但具体功能尚不完全清楚。LUC7L2属于LUC7基因家族,该家族成员通常参与RNA剪接和转录调控,具有保守的RNA识别基序(RRM),在pre-mRNA加工中发挥作用。LUC7家族基因的共性包括参与剪接体组装、调控选择性剪接以及维持mRNA稳定性。FMC1-LUC7L2融合基因的产生通常是由于染色体易位导致,这种异常融合可能破坏两个基因的正常功能。当FMC1-LUC7L2过表达时,可能干扰正常的RNA剪接过程,导致异常剪接产物的积累,进而影响细胞功能。降低其表达则可能恢复正常的剪接模式。该融合基因与某些血液系统恶性肿瘤相关,特别是急性髓系白血病(AML),可能是通过影响RNA加工和基因表达调控来促进肿瘤发生。突变或异常表达的FMC1-LUC7L2可能改变多个下游基因的表达谱,破坏细胞增殖和分化的平衡。目前针对该融合基因的研究仍在进行中,以进一步阐明其在疾病中的具体作用机制和潜在的治疗靶点。
This locus represents naturally occurring readthrough transcription between the neighboring C7orf55 (chromosome 7 open reading frame 55) and LUC7L2 (LUC7-like 2) genes on chromosome 7. The readthrough transcript encodes a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Jul 2012]
这一位点代表自然发生的周边C7orf55(7号染色体开放阅读框55)和LUC7L2之间通读转录(LUC7样2)7号染色体基因的转录通读编码共享序列与每一个人的融合蛋白基因产物。 [由RefSeq的,2012年7月提供]
FMC1-LUC7L2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FMC1-LUC7L2基因的本体(GO)信息:
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