FLNC (filamin C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FLNC
locus group:
protein-coding gene
location:
7q32.1
gene_family:
alias symbol:
ABP-280|ABPL
alias name:
actin binding protein 280|gamma fi…
entrez id:
2318
ensembl gene id:
ENSG00000128591
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uc003vnz.5
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NM_001127487
hgnc_id:
HGNC:3756
approved reserved:
1993-08-24

基因染色体位置

基因染色体位置

7q32.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FLNC基因编码细丝蛋白C（Filamin C），这是一种重要的细胞骨架蛋白，属于细丝蛋白（Filamin）家族。细丝蛋白家族包括FLNA、FLNB和FLNC三个成员，它们共同的特点是能够与肌动蛋白（actin）结合，参与细胞骨架的组装和稳定，并在细胞迁移、信号传导和机械应力响应中发挥关键作用。FLNC主要在肌肉组织中表达，尤其是心肌和骨骼肌，通过与肌动蛋白和其他蛋白相互作用，维持肌节的稳定性和肌肉收缩功能。FLNC的突变与多种肌肉疾病相关，包括肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy）、扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy）和肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）。这些突变可能导致FLNC蛋白结构异常或功能丧失，进而破坏肌原纤维的完整性，引发肌纤维变性、肌肉无力或心脏功能障碍。FLNC的过表达可能干扰肌动蛋白网络的正常动态平衡，影响肌肉细胞的收缩功能，甚至导致病理性心肌肥厚。相反，FLNC表达降低可能削弱细胞骨架的稳定性，增加肌肉或心肌细胞对机械应力的敏感性，从而加速肌纤维损伤或心脏功能衰退。此外，FLNC还参与细胞粘附和信号传导，其异常表达可能影响其他基因或通路，如整合素（integrin）和TGF-β信号通路，进一步加剧疾病进展。FLNC基因的突变或表达异常不仅影响肌肉功能，还可能通过改变细胞力学特性促进某些癌症的侵袭和转移。因此，FLNC在肌肉疾病和癌症中的重要作用使其成为潜在的治疗靶点。

This gene encodes one of three related filamin genes, specifically gamma filamin. These filamin proteins crosslink actin filaments into orthogonal networks in cortical cytoplasm and participate in the anchoring of membrane proteins for the actin cytoskeleton. Three functional domains exist in filamin: an N-terminal filamentous actin-binding domain, a C-terminal self-association domain, and a membrane glycoprotein-binding domain. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的三个相关的基因细丝蛋白之一，特别是γ-细丝蛋白。这些细丝蛋白交联蛋白微丝成皮质细胞质正交网络，并参与膜蛋白的细胞骨架的锚固。三个功能域在细丝蛋白存在：N-末端的丝状肌动蛋白结合结构域，C末端的自我缔合结构域，以及一个膜糖蛋白结合结构域。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FLNC基因的介绍     Wikipedia数据库中对FLNC基因的介绍

基因序列

基因序列

FLNC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FLNC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14405       rs754921       rs902839       rs1048458       rs1048459       rs1063261       rs1063262       rs1063263       rs1994765       rs2132256       rs2249128       rs2291558       rs2291559       rs2291560       rs2291561       rs2291562       rs2291563      

基因表达

基因表达

FLNC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGATCACAGGTGATGACTCC
59
TCTCGGTGATCTTCAGTGAC
59
AGATCACAGGTGATGACTCC
59
TCTCGGTGATCTTCAGTGAC
59
CAAGGGAGACCTGAAGCTC
60
TCACCTTGATGTCGATGGG
60
AAGCGGAGATTGCATTTGAG
59
CCTCATAGTCACCTGGTTCC
60
CAAGGGAGACCTGAAGCTC
60
CACCTTGATGTCGATGGGA
60
AAGCGGAGATTGCATTTGAG
59
CCTCATAGTCACCTGGTTCC
60
AAGATCACAGGTGATGACTC
57
CTCGGTGATCTTCAGTGAC
58
AAGATCACAGGTGATGACTC
57
CTCGGTGATCTTCAGTGAC
58
GAGACCTGAAGCTCTATGC
57
GGGATCACCTTGATGTCGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FLNC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FLNC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q14315 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q14315 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q14315 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
Q14315 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q14315 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
Q14315 (UniProtKB)
IDA
GO:0008092
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0016528
Q14315 (UniProtKB)
IEA
GO:0030018
Q14315 (UniProtKB)
IEA
GO:0030506
Q14315 (UniProtKB)
IPI
GO:0034329
Q14315 (UniProtKB)
TAS
GO:0042383
Q14315 (UniProtKB)
IDA
GO:0043034
Q14315 (UniProtKB)
TAS
GO:0048747
Q14315 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
Q14315 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FLNC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Filaminopathy, autosomal dominant 0.36 0 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
MYOPATHY, DISTAL, 4 0.36 1 2 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Colorectal Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Myopathy 0.007620235 10 0 BeFree_LHGDN
Myofibrillar Myopathy 0.003800186 14 0 BeFree
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Attention deficit hyperactivity disorder 0.002367032 1 0 GAD
Distal Muscular Dystrophies 0.001085767 4 0 BeFree
Muscular Dystrophy 0.000814326 3 1 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree

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基因相关服务

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