FLG (filaggrin)
- symbol:
- FLG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- FLG1|FLG-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2312
- ensembl gene id:
- ENSG00000143631
- ucsc gene id:
- uc001ezu.1
- refseq accession:
- NM_002016
- hgnc_id:
- HGNC:3748
- approved reserved:
- 1989-10-18
FLG（filaggrin）基因编码丝聚蛋白，这是一种在皮肤屏障功能中起关键作用的蛋白质。FLG主要在表皮颗粒层表达，其前体蛋白profilaggrin被加工成多个丝聚蛋白单体，这些单体进一步分解为天然保湿因子（NMF），如尿刊酸和吡咯烷酮羧酸，帮助维持皮肤水合作用。FLG的主要作用位点是表皮角质层，它通过聚集角蛋白中间丝促进角质细胞扁平化，形成紧密的皮肤屏障以防止水分流失和外界病原体入侵。FLG基因突变会显著影响其功能，最常见的是功能丧失性突变，导致丝聚蛋白表达减少或缺失。这种突变与多种疾病密切相关，尤其是特应性皮炎（湿疹），约50%的中重度特应性皮炎患者携带FLG突变。FLG突变还增加患鱼鳞病（特别是寻常型鱼鳞病）、过敏性鼻炎、哮喘和食物过敏的风险，因为皮肤屏障缺陷使过敏原更易穿透。FLG属于S100融合蛋白家族（SFTP），该家族成员通常具有钙结合域和参与表皮分化及屏障形成的功能。FLG过表达的情况罕见，但理论上可能过度强化皮肤屏障；而降低表达或功能缺失则直接损害皮肤屏障，导致经皮水分丢失增加、pH值改变和微生物定植易感性升高。FLG表达下降还会影响下游炎症通路，如胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）增加，促进Th2型免疫反应。此外，FLG缺陷可能间接影响其他表皮分化复合体（EDC）基因（如loricrin和involucrin）的表达模式。由于FLG突变的外显率不完全，环境因素（如湿度、洗涤频率）和修饰基因也影响其表型严重程度。
None
无
基因本体信息
FLG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FLG基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ichthyosis Vulgaris | 0.272841923 | 57 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Dermatitis, Atopic | 0.26434821 | 183 | 7 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Dermatitis, Atopic, 2 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
| Eczema | 0.204894088 | 180 | 7 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Contact Dermatitis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Dermatitis, Atopic, 1 | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Asthma | 0.061166481 | 41 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Hay fever | 0.010011012 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Immediate hypersensitivity | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Dermatitis, Allergic Contact | 0.007915422 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
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