FLCN基因详情-基因数据库-基因云馆

FLCN (folliculin)

symbol:: FLCN
locus group:: protein-coding gene
location:: 17p11.2
gene_family:: DENN/MADD domain containing
alias symbol:: BHD|MGC17998|MGC23445|DENND8B
alias name:: None
entrez id:: 201163
ensembl gene id:: ENSG00000154803
ucsc gene id:: uc002gra.5
refseq accession:: NM_144606
hgnc_id:: HGNC:27310
approved reserved:: 2004-08-05

17p11.2

FLCN基因（也称为BHD基因）编码卵泡素蛋白（folliculin），是一种肿瘤抑制蛋白，主要参与调控细胞生长、代谢和自噬等过程。该基因的突变与Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）密切相关，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者易发生皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿和肾癌等疾病。FLCN蛋白通过与FNIP1和FNIP2蛋白相互作用，参与调控mTOR信号通路（特别是mTORC1复合物），从而影响细胞的能量代谢和增殖。FLCN还参与调节AMPK信号通路，在低能量状态下帮助细胞维持能量平衡。该基因属于FLCN基因家族，该家族成员在进化上高度保守，主要功能涉及细胞周期调控和代谢平衡。当FLCN基因发生功能丧失性突变时，会导致mTOR信号通路异常激活，促进细胞过度增殖和肿瘤形成。研究表明，FLCN表达降低会破坏细胞的自噬过程，导致异常蛋白积累；而过表达FLCN则可能抑制肿瘤生长。FLCN还与TFE3转录因子的调控有关，影响溶酶体生物发生和自噬相关基因的表达。在肾脏中，FLCN蛋白在远端肾小管和集合管中高表达，其功能异常可能导致这些部位发生肿瘤。除了肾脏肿瘤，FLCN突变还可能与肺气肿、气胸和甲状腺肿瘤等疾病相关。研究人员正在探索靶向FLCN-mTOR通路作为治疗BHD综合征相关肿瘤的潜在策略。

This gene is located within the Smith-Magenis syndrome region on chromosome 17. Mutations in this gene are associated with Birt-Hogg-Dube syndrome, which is characterized by fibrofolliculomas, renal tumors, lung cysts, and pneumothorax. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因位于染色体17的突变在该基因与伯特-霍格-杜贝综合症，其特征是fibrofolliculomas，肾肿瘤，肺囊肿，气胸关联的史密斯马盖尼斯综合征区域内。两个转录本基因导致选择性剪接变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FLCN基因的介绍 Wikipedia数据库中对FLCN基因的介绍

FLCN基因的碱基序列：[NCBI]

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FLCN基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1613416 rs1708617 rs1708618 rs1708619 rs1708620 rs1708621 rs1708622 rs1708629 rs1736208 rs1736209 rs1736211 rs1736212 rs1736213 rs1736214 rs1736215 rs1736216 rs1736217

FLCN基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CAGCTCTTCAGCATTGTCC

58

TCATCTCCGAAGAAGATGGG

59

CTGAGTGTCAGTGTGACCA

59

CTGACGTTTCTGCAGTTGG

59

ATCTACCTCATCAACTCCTGG

58

CTGCCTCAAACACCTTGAG

58

CAGATGAACAGTCGGATGC

58

GGAGGTCTCTTTATCATGGC

57

CAGTCTTCAAGTCCCTCCG

59

TTTCCAGATCACCTGGTTCC

59

ACAAGTGATGACAACCTGTG

58

CACCTTCCAGGAGCTTCTC

59

GTAAGCCAGTCCTTCCAGG

59

CATTCATGGTGCCTTGGAG

58

CAGATGAACAGTCGGATGC

58

GAGGTCTCTTTATCATGGCTG

58

CTCCTCTGGTCATTCCCTG

59

CACGATGGCATTCATGGTG

59

TGAGTGTCAGTGTGACCAC

59

CTGACGTTTCTGCAGTTGG

59

尚未收录相关数据

FLCN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

FLCN基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000122

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0000122

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0001701

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0001932

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0001934

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0005085

Q8NFG4 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q8NFG4 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0005764

Q8NFG4 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0007043

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0010508

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0010629

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0010823

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0030097

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0030308

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0030336

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0030511

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0030511

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0031929

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0032006

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0032007

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0032008

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0032403

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0032465

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0035024

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0035065

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0043065

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0043547

Q8NFG4 (UniProtKB)

IEA

GO:0045785

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0045944

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0045944

Q8NFG4 (UniProtKB)

IMP

GO:0051898

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0070373

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0072372

Q8NFG4 (UniProtKB)

TAS

GO:1900181

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:1901723

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:2000506

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:2000973

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:2001170

Q8NFG4 (UniProtKB)

ISS

GO:0030496

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

GO:0044291

Q8NFG4 (UniProtKB)

IDA

可能调控 FLCN基因的相关microRNA：

hsa-miR-103 hsa-miR-16 hsa-miR-615-3p

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
5211 Renal cell carcinoma [PATH:hsa05211]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Multiple fibrofolliculomas	0.570043349	38	5	BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
PNEUMOTHORAX, PRIMARY SPONTANEOUS	0.481085767	5	2	BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma	0.200542884	3	1	BeFree_MGD_UNIPROT
Pneumothorax	0.126991475	9	0	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Renal Cell Carcinoma	0.126243163	24	0	BeFree_CTD_human
Colorectal Neoplasms	0.12272435	1	0	CTD_human_LHGDN
Hamartoma	0.120542884	3	0	BeFree_CTD_human
Oncocytoma, renal	0.120271442	2	0	BeFree_CTD_human
Chromophobe Renal Cell Carcinoma	0.120271442	1	0	BeFree_CLINVAR
Neoplastic Syndromes, Hereditary	0.120271442	1	11	BeFree_CLINVAR

FLCN (folliculin)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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