FKRP (fukutin related protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FKRP
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.32
gene_family:
alias symbol:
LGMD2I|MDC1C|FKTR
alias name:
None
entrez id:
79147
ensembl gene id:
ENSG00000181027
ucsc gene id:
uc002pfn.3
refseq accession:
NM_024301
hgnc_id:
HGNC:17997
approved reserved:
2003-12-04

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FKRP（Fukutin-Related Protein）基因位于人类19号染色体（19q13.32），编码一种参与糖基化修饰的蛋白质，属于糖基转移酶家族。该基因主要在肌肉、大脑和视网膜中表达，其编码的蛋白质定位于高尔基体，负责将核糖醇-5-磷酸（ribitol-5-phosphate）添加到α- dystroglycan（α-DG）上，这一修饰对α-DG与细胞外基质蛋白（如层粘连蛋白）的结合至关重要，从而维持肌肉细胞膜的稳定性和神经肌肉接头的功能。FKRP基因突变会导致α-DG糖基化缺陷，引发一系列称为α- dystroglycanopathy的遗传性肌营养不良症，包括肢带型肌营养不良2I型（LGMD2I）、先天性肌营养不良1C型（MDC1C）以及严重的Walker-Warburg综合征（WWS）和肌-眼-脑病（MEB）。突变类型（如错义突变或无义突变）与疾病严重程度相关，例如常见的Leu276Ile突变通常导致较轻的LGMD2I，而截短突变则可能导致致死性的WWS。FKRP过表达可能通过增强α-DG糖基化改善某些病理表型，但具体机制尚不明确；而表达降低会直接削弱α-DG功能，导致肌纤维坏死、中枢神经系统发育异常和视网膜缺陷。该基因属于fukutin家族，成员还包括FKTN（fukutin）和TMEM5等，这些基因均参与α-DG的糖基化通路，家族共性是通过调控糖链结构影响细胞-基质相互作用。目前针对FKRP相关疾病的治疗研究包括基因疗法（如AAV载体递送正常FKRP）和药理分子（如核糖醇补充剂），旨在恢复α-DG的糖基化功能。

This gene encodes a protein which is targeted to the medial Golgi apparatus and is necessary for posttranslational modification of dystroglycan. Mutations in this gene have been associated with congenital muscular dystrophy, mental retardation, and cerebellar cysts. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Oct 2008]

这个基因编码被靶向内侧高尔基体和是必要的Dystroglycan基因的翻译后修饰的蛋白质。在这种基因突变与先天性肌营养不良，精神发育迟缓，和小脑囊肿相关联。这个基因的几种可变剪接转录物变体已有描述，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FKRP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1616495       rs1644333       rs1693994       rs1693995       rs2287717       rs2935822       rs3201779       rs3760761       rs3786707       rs3786708       rs3810288       rs5828285       rs7258782       rs8101130       rs8103434       rs8113327       rs10402700      

基因表达

基因表达

FKRP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACAACCTAGGAGGTGCA
58
AAATTCTCTTCAGGCCTTGG
58
ATAGCTGGGATTACAGGATGC
60
AGAAGGTTGAGGGTGATGG
59
CCTACAACCTAGGAGGATGC
59
AGAAGGTTGAGGGTGATGG
59
GAAGGTGAGAAACAGGAGC
58
CCAAATTCTCTTCAGGCCT
57
CCTACAACCTAGGAGGATGC
59
AGAAGGTTGAGGGTGATGG
59
CTACAACCTAGGAGGTGCA
58
AAATTCTCTTCAGGCCTTGG
58
GAAGGTGAGAAACAGGAGC
58
CCAAATTCTCTTCAGGCCT
57
CTACAACCTAGGAGGTGCA
58
AAATTCTCTTCAGGCCTTGG
58
GACTACCATTTCTAAGGCAAGC
60
AGGTTTCTGCCCTTCAGAC
60
CTACCATTTCTAAGGCAAGCC
59
AATTCCTAGGCTGGTGAGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FKRP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FKRP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
M0QXT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0QYR2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0QYV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0QZ46 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R016 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R092 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R112 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R274 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
M0R2U3 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9H9S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
Q9H9S5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005791
Q9H9S5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9H9S5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9H9S5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016010
Q9H9S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9H9S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016485
Q9H9S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
Q9H9S5 (UniProtKB)
IEA
GO:0035269
Q9H9S5 (UniProtKB)
IMP
GO:0042383
Q9H9S5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FKRP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I 0.56 5 13 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYPE A, 5 0.44 2 7 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, 1C 0.44 4 7 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Walker-Warburg congenital muscular dystrophy 0.242985861 11 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Muscle eye brain disease 0.121085767 4 0 BeFree_ORPHANET
Muscle biopsy shows dystrophic changes 0.12 0 1 CLINVAR
Muscular Dystrophies, Limb-Girdle 0.029656685 41 1 BeFree_LHGDN
Muscular Dystrophy 0.019788969 19 0 BeFree_GAD_LHGDN
Congenital muscular dystrophy (disorder) 0.006243163 23 0 BeFree
Cardiomyopathy, Dilated 0.005991584 2 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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