FIP1L1 (factor interacting with PAPOLA and CPSF1)
- symbol:
- FIP1L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q12
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZp586K0717|FIP1|hFip1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81608
- ensembl gene id:
- ENSG00000145216
- ucsc gene id:
- uc003gzy.4
- refseq accession:
- NM_030917
- hgnc_id:
- HGNC:19124
- approved reserved:
- 2003-03-03
FIP1L1（FIP1 like 1）基因位于人类4号染色体上，属于FIP1基因家族。该家族成员通常参与mRNA的加工和调控，尤其是与多聚腺苷酸化（polyadenylation）相关的过程，这是mRNA成熟的关键步骤之一。FIP1L1基因编码的蛋白质在细胞核内发挥作用，通过与CPSF（cleavage and polyadenylation specificity factor）复合物相互作用，参与mRNA 3'端的形成，从而影响基因表达调控。FIP1L1的突变或异常表达可能导致mRNA加工缺陷，进而影响蛋白质的合成和细胞功能。在某些情况下，FIP1L1基因的突变或重排（如与PDGFRA基因融合）与嗜酸性粒细胞增多症（hypereosinophilic syndrome, HES）和某些白血病相关，这种融合基因会产生具有组成性活性的酪氨酸激酶，促进细胞异常增殖。FIP1L1的过表达可能干扰正常的mRNA加工过程，导致基因表达紊乱，而降低表达则可能影响mRNA的稳定性或翻译效率，进而影响细胞生长和分化。FIP1L1基因家族成员通常具有保守的RNA结合域，并在转录后调控中发挥重要作用。研究FIP1L1及其家族成员有助于理解mRNA加工的分子机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a subunit of the CPSF (cleavage and polyadenylation specificity factor) complex that polyadenylates the 3' end of mRNA precursors. This gene, the homolog of yeast Fip1 (factor interacting with PAP), binds to U-rich sequences of pre-mRNA and stimulates poly(A) polymerase activity. Its N-terminus contains a PAP-binding site and its C-terminus an RNA-binding domain. An interstitial chromosomal deletion on 4q12 creates an in-frame fusion of human genes FIP1L1 and PDGFRA (platelet-derived growth factor receptor, alpha). The FIP1L1-PDGFRA fusion gene encodes a constitutively activated tyrosine kinase that joins the first 233 amino acids of FIP1L1 to the last 523 amino acids of PDGFRA. This gene fusion and chromosomal deletion is the cause of some forms of idiopathic hypereosinophilic syndrome (HES). This syndrome, recently reclassified as chronic eosinophilic leukemia (CEL), is responsive to treatment with tyrosine kinase inhibitors. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码的CPSF（切割和聚腺苷酸化的特异性因子）复杂，以致polyadenylates的mRNA前体的3‘末端的一个亚基。这个基因，酵母FIP1的（因子带PAP交互）的同源物，结合到前mRNA的富含U的序列并刺激多聚（A）聚合酶的活性。其N-末端包含一个PAP结合位点和它的C-末端的RNA结合结构域。上4q12插页染色体缺失创建一个在框内融合的人类基因FIP1L1和PDGFRA（血小板衍生的生长因子受体，α）。所述FIP1L1-PDGFRA融合基因编码联接FIP1L1的第一233个氨基酸到PDGFRA的最后523个氨基酸的组成性激活的酪氨酸激酶。该基因融合与染色体缺失是某些形式的特发性嗜酸性细胞增多综合征（HES）的原因。这种综合征，最近改划为慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL），响应与酪氨酸激酶抑制剂治疗。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
FIP1L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FIP1L1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypereosinophilic syndrome | 0.1382164 | 40 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Chronic eosinophilic leukemia | 0.134386419 | 53 | 2 | BeFree_ORPHANET |
| Acute Promyelocytic Leukemia | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Idiopathic Hypereosinophilic Syndrome | 0.010857675 | 40 | 0 | BeFree |
| Disseminated eosinophilic collagen disease | 0.008957582 | 33 | 0 | BeFree |
| Eosinophilia | 0.007338862 | 17 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mastocytosis, Systemic | 0.005710211 | 11 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Eosinophilic disorder | 0.004614512 | 17 | 0 | BeFree |
| Disorder characterized by eosinophilia | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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