FIG4基因详情-基因数据库-基因云馆

FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase)

symbol:: FIG4
locus group:: protein-coding gene
location:: 6q21
gene_family:
alias symbol:: SAC3|hSac3|dJ249I4.1|ALS11|CMT4J
alias name:: None
entrez id:: 9896
ensembl gene id:: ENSG00000112367
ucsc gene id:: uc003ptt.3
refseq accession:: NM_014845
hgnc_id:: HGNC:16873
approved reserved:: 2003-11-26

6q21

FIG4基因编码一种磷酸肌醇磷酸酶，属于SAC（Suppressor of Actin）结构域磷酸酶家族，该家族成员通常参与调控细胞内膜运输和细胞骨架动态。FIG4蛋白的主要功能是通过水解磷脂酰肌醇-3,5-二磷酸（PI(3,5)P2）调控内体/溶酶体系统的膜动态平衡，这对神经元的轴突运输和髓鞘维持至关重要。其作用位点集中在晚期内体（late endosome）和溶酶体膜上，通过与膜蛋白复合物（如PIKfyve-ArPIKfyve复合物）相互作用来维持PI(3,5)P2的水平平衡。FIG4基因突变会导致其磷酸酶功能丧失，引发PI(3,5)P2代谢异常，进而造成溶酶体形态和功能缺陷。这类突变与多种神经系统疾病相关，例如遗传性痉挛性截瘫（SPG11）、Charcot-Marie-Tooth病4J型（CMT4J）和Yunis-Varon综合征，表现为运动神经元退化、周围神经病变或严重发育畸形。若FIG4过表达，可能通过过度消耗PI(3,5)P2破坏内体-溶酶体通路，导致自噬障碍；而表达降低时，PI(3,5)P2积累会诱发溶酶体空泡化，影响神经细胞的存活。FIG4所属的SAC家族磷酸酶均含有保守的SAC结构域（与细胞骨架肌动蛋白调节相关），其共性是通过去磷酸化特定脂质或蛋白质底物参与膜运输调控。目前"FIG4"的中文译名"肌醇多磷酸磷酸酶FIG4"（原英文：Inositol polyphosphate phosphatase FIG4）存在争议，部分文献直接使用FIG4或全称。

The protein encoded by this gene belongs to the SAC domain-containing protein gene family. The SAC domain, approximately 400 amino acids in length and consisting of seven conserved motifs, has been shown to possess phosphoinositide phosphatase activity. The yeast homolog, Sac1p, is involved in the regulation of various phosphoinositides, and affects diverse cellular functions such as actin cytoskeleton organization, Golgi function, and maintenance of vacuole morphology. Membrane-bound phosphoinositides function as signaling molecules and play a key role in vesicle trafficking in eukaryotic cells. Mutations in this gene have been associated with Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质属于SAC结构域的蛋白基因家族。在SAC结构域，在长度和组成的7个保守的基序大约400个氨基酸，已经显示出具有磷酸肌醇磷酸酶活性。酵母同源物，Sac1p，参与多种磷酸肌醇的调节，并影响多种细胞功能，如肌动蛋白细胞骨架组织，高尔基功能，和液泡形态维护。膜结合磷酸肌醇函数作为信号分子，并在真核细胞中发挥囊泡运输的关键作用。该基因突变与腓骨肌萎缩症，类型4J有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FIG4基因的介绍 Wikipedia数据库中对FIG4基因的介绍

FIG4基因的碱基序列：[NCBI]

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FIG4基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs829810 rs865503 rs927127 rs927128 rs927129 rs4947012 rs7752232 rs11446875 rs12192268 rs12664830 rs55873083 rs61734833 rs73531421 rs73531425 rs75045314 rs75509752 rs75744276

FIG4基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CTGATGAAGCTAGGTATCTACG

57

AGTGGGACAAATCATAGCTG

57

AGTTAGAGGATCTGTGCCC

59

GCCTGATCCAATGTAATAGGT

58

GGGAAACCTCATCTCTGGG

60

CTAGGAACCCTTCATCATAGGG

60

GAGATACTTTCTAGTTGGGAGC

58

TGTTGAGTATAGACATGCCTG

58

AAAGATAGCACCATGGACC

57

AATCTTGTCTATCGGCATCTG

58

CTGATGAAGCTAGGTATCTACG

58

AGTGGGACAAATCATAGCTG

58

TCAGCACGTGACTTTATGC

59

AGAGTCATCCTCAGAGCTG

58

GATGCAGTTAGGTTATTTGAGG

57

AACAAGTTGAGAACCACCA

57

TGATGAAGCTAGGTATCTACGA

58

GAGTGGGACAAATCATAGCTG

59

GAGATACTTTCTAGTTGGGAGC

58

GTTGAGTATAGACATGCCTGTC

59

尚未收录相关数据

FIG4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

FIG4基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0016021

Q5TCS4 (UniProtKB)

IEA

GO:0042578

Q5TCS4 (UniProtKB)

IEA

GO:0016021

Q5TCS5 (UniProtKB)

IEA

GO:0042578

Q5TCS5 (UniProtKB)

IEA

GO:0000139

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0000139

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0004438

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

Q92562 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q92562 (UniProtKB)

IPI

GO:0005783

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0006661

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0006661

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0006661

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0007033

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0007626

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0010008

Q92562 (UniProtKB)

IDA

GO:0010976

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0016311

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0031642

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0031901

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0031901

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0031902

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0031902

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0031902

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0032288

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0036092

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0043473

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0043812

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0043813

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0043813

Q92562 (UniProtKB)

TAS

GO:0048666

Q92562 (UniProtKB)

IEA

GO:0055037

Q92562 (UniProtKB)

IEA

可能调控 FIG4基因的相关microRNA：

hsa-miR-1 hsa-miR-26b hsa-miR-335

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

Reactomepathway

名称
Metabolism
Metabolism of lipids and lipoproteins
Phospholipid metabolism
PI Metabolism
Synthesis of PIPs at the early endosome membrane
Synthesis of PIPs at the Golgi membrane
Synthesis of PIPs at the late endosome membrane

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 4J	0.561628651	7	6	BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Yunis Varon syndrome	0.441085767	4	4	BeFree_CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 11	0.36	1	2	CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
POLYMICROGYRIA, BILATERAL TEMPOROOCCIPITAL	0.24	1	0	ORPHANET_UNIPROT
Charcot-Marie-Tooth Disease	0.121900093	7	0	BeFree_CTD_human
Peripheral Neuropathy	0.120814326	4	0	BeFree_CTD_human
Amyotrophic Lateral Sclerosis	0.120271442	1	0	BeFree_ORPHANET
Polymicrogyria, Bilateral Occipital	0.12	0	1	CLINVAR
Primary Lateral Sclerosis, Adult, 1	0.12	0	0	ORPHANET
Neuropathy	0.001628651	6	0	BeFree

FIG4 (FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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