FGA(纤维蛋白原α链)是纤维蛋白原基因家族的重要成员,编码纤维蛋白原的α亚基。纤维蛋白原是一种由肝脏合成的血浆糖蛋白,由三个多肽链(α、β、γ)组成,在凝血过程中发挥核心作用。当血管受损时,凝血酶切割纤维蛋白原释放纤维蛋白肽A和B,形成纤维蛋白单体并聚合形成血凝块,实现止血功能。FGA主要在肝脏表达,其突变可导致多种遗传性纤维蛋白原异常,包括无纤维蛋白原血症(完全缺失)、低纤维蛋白原血症(数量减少)和异常纤维蛋白原血症(功能缺陷),表现为出血倾向或血栓形成风险增加。FGA过表达可能增加血栓性疾病风险,而表达降低则导致出血风险上升。FGA与多种疾病相关,如动脉粥样硬化、心肌梗死和静脉血栓栓塞,其某些突变(如Arg35Cys)与淀粉样变性相关,导致器官功能障碍。FGA属于纤维蛋白原基因家族,该家族包括FGA、FGB和FGG,均位于4号染色体上,共同编码纤维蛋白原的三个亚基,在凝血、炎症和组织修复中起协同作用。FGA还参与炎症反应和伤口愈合,通过与白细胞表面受体结合调节免疫应答。研究FGA有助于理解凝血障碍的分子机制并开发相关治疗策略。
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无
FGA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FGA基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| 4610 Complement and coagulation cascades [PATH:hsa04610] |
| 4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
| 名称 |
|---|
| Amyloids |
| Common Pathway of Fibrin Clot Formation |
| Disease |
| Extracellular matrix organization |
| Formation of Fibrin Clot (Clotting Cascade) |
| GRB2:SOS provides linkage to MAPK signaling for Integrins |
| Hemostasis |
| Integrin alphaIIb beta3 signaling |
| Integrin cell surface interactions |
| p130Cas linkage to MAPK signaling for integrins |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet Aggregation (Plug Formation) |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| Signal Transduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Amyloidosis, familial visceral | 0.36 | 1 | 4 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Congenital hypofibrinogenemia | 0.24 | 1 | 0 | ORPHANET_UNIPROT |
| Dysfibrinogenemia, Congenital | 0.24 | 2 | 0 | ORPHANET_UNIPROT |
| Pulmonary Embolism | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.134202192 | 5 | 3 | GAD_GWASCAT |
| Venous Thromboembolism | 0.132192478 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Thrombosis | 0.129468128 | 5 | 0 | CTD_human_GAD |
| Afibrinogenemia | 0.123810118 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Dysfibrinogenemia | 0.120542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR |
| Kidney Diseases | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
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