FFAR1 (free fatty acid receptor 1)
- symbol:
- FFAR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.12
- gene_family:
- Free fatty acid receptors
- alias symbol:
- FFA1R
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2864
- ensembl gene id:
- ENSG00000126266
- ucsc gene id:
- uc002nzc.3
- refseq accession:
- NM_005303
- hgnc_id:
- HGNC:4498
- approved reserved:
- 1997-10-10
FFAR1（游离脂肪酸受体1，也称为GPR40）属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的游离脂肪酸受体家族，主要在中枢神经系统、胰腺β细胞和肠道中表达。它的主要功能是感知中长链游离脂肪酸（如油酸、棕榈酸等），并通过Gq蛋白信号通路激活下游效应分子，如磷脂酶C（PLC），进而促进胰岛素分泌。因此，FFAR1在调节血糖代谢中起关键作用，是2型糖尿病治疗的潜在靶点。FFAR1的突变可能导致其敏感性降低或功能丧失，从而影响胰岛素分泌，增加糖尿病风险。研究表明，FFAR1基因多态性与胰岛素抵抗和代谢综合征相关。过表达FFAR1可增强脂肪酸刺激的胰岛素分泌，改善血糖控制，但可能增加胰腺β细胞的代谢负担；而降低表达或功能抑制则可能导致胰岛素分泌不足，引发高血糖。FFAR1属于游离脂肪酸受体家族（包括FFAR1、FFAR2、FFAR3和FFAR4），这些成员均能感知不同链长的脂肪酸并参与能量代谢、炎症和食欲调节等生理过程。该家族共性是通过结合脂肪酸调控代谢和免疫反应，但各自偏好结合的脂肪酸类型及下游信号通路有所不同。FFAR1的特异性激动剂（如TAK-875）曾被开发为抗糖尿病药物，但因肝脏毒性暂停使用，目前仍在探索更安全的靶向策略。
This gene encodes a member of the GP40 family of G protein-coupled receptors that are clustered together on chromosome 19. The encoded protein is a receptor for medium and long chain free fatty acids and may be involved in the metabolic regulation of insulin secretion. Polymorphisms in this gene may be associated with type 2 diabetes. [provided by RefSeq, Apr 2009]
该基因编码的GP40家族被染色体19上的聚集在一起的G蛋白偶联受体的一个成员的编码蛋白是中链和长链游离脂肪酸的受体，并且可以参与的代谢调控胰岛素的分泌。在这种基因多态性可能与2型糖尿病有关。 [由RefSeq的，2009年4月提供]
基因本体信息
FFAR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FFAR1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4911 Insulin secretion [PATH:hsa04911] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Fatty Acids bound to GPR40 (FFAR1) regulate insulin secretion |
| Free fatty acid receptors |
| Free fatty acids regulate insulin secretion |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Incretin synthesis, secretion, and inactivation |
| Integration of energy metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of proteins |
| Peptide hormone metabolism |
| Regulation of insulin secretion |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| Synthesis, secretion, and inactivation of Glucagon-like Peptide-1 (GLP-1) |
| Synthesis, secretion, and inactivation of Glucose-dependent Insulinotropic Polypeptide (GIP) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.004267125 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Gastrinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Steatohepatitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| insulinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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