FDXR(铁硫簇组装蛋白还原酶)是一种位于线粒体中的黄素蛋白,属于铁硫簇(Fe-S)组装系统的重要组成部分。该基因编码的蛋白质在铁硫簇的生物合成过程中起关键作用,负责将电子从NADPH传递至铁硫簇组装机器,从而促进铁硫簇的形成。铁硫簇是许多重要酶(如呼吸链复合物、DNA修复酶等)的辅因子,因此FDXR对细胞能量代谢、DNA修复和氧化还原平衡至关重要。FDXR的主要作用位点在线粒体基质,其功能异常可能导致铁硫簇合成障碍,进而影响线粒体功能。FDXR突变可能导致线粒体功能障碍、氧化应激增加以及DNA损伤修复缺陷,与多种疾病相关,包括神经退行性疾病(如弗里德赖希共济失调)、心肌病和某些癌症。研究发现,FDXR的过表达可能增加细胞对氧化应激的敏感性,导致线粒体功能紊乱和细胞凋亡;而FDXR表达降低则可能影响铁硫依赖酶的活性,导致能量代谢异常和基因组不稳定。FDXR属于铁硫簇组装还原酶家族,该家族成员通常含有黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)结合域,并参与电子传递过程。家族成员在维持细胞氧化还原稳态和铁硫簇生物合成中具有保守功能。FDXR的表达受多种因素调控,包括氧化应激和DNA损伤信号通路,其表达水平的变化可能影响其他依赖铁硫簇的基因和功能,如线粒体呼吸链活性、核苷酸代谢和抗氧化防御系统。
This gene encodes a mitochondrial flavoprotein that initiates electron transport for cytochromes P450 receiving electrons from NADPH. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
该基因编码线粒体黄素蛋白发起电子传递的细胞色素P450从NADPH接收电子。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2012年4月提供]
FDXR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FDXR基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Biological oxidations |
Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
Defective CYP11A1 causes Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal (AICSR) |
Disease |
Diseases of metabolism |
Electron transport from NADPH to Ferredoxin |
Endogenous sterols |
Metabolic disorders of biological oxidation enzymes |
Metabolism |
Metabolism of lipids and lipoproteins |
Metabolism of steroid hormones and vitamin D |
Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis |
Phase 1 - Functionalization of compounds |
Pregnenolone biosynthesis |
Steroid hormones |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Colorectal cancer metastatic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。