FDX1(ferredoxin 1)是一种铁硫蛋白,属于铁氧还蛋白家族(ferredoxin family),该家族成员普遍参与电子传递过程,尤其在氧化还原反应中发挥关键作用。FDX1主要位于线粒体,作为电子载体参与多种代谢途径,包括类固醇激素合成、血红素合成和铁硫簇组装。它通过与细胞色素P450酶系统(如CYP11A1)相互作用,为胆固醇转化为孕烯醇酮提供电子,这是类固醇激素合成的第一步。FDX1还在铁硫蛋白的生物生成中起作用,协助将铁硫簇递送到靶蛋白,这对线粒体能量代谢至关重要。FDX1突变可能导致肾上腺功能不全、代谢紊乱或神经退行性疾病,因为其功能受损会影响类固醇生成和能量代谢。例如,某些FDX1突变与先天性肾上腺发育不良有关,表现为激素分泌不足。FDX1过表达可能增加类固醇激素的合成,导致内分泌失调,而表达降低则可能引起代谢缺陷,如能量供应不足或铁硫蛋白功能障碍。FDX1与某些癌症(如肾上腺皮质癌)相关,因其调控的代谢途径异常可能促进肿瘤生长。此外,FDX1与铜死亡(cuproptosis)有关,这是一种铜依赖性细胞死亡形式,FDX1通过调节脂酰化蛋白质的聚集参与该过程。FDX1属于铁氧还蛋白家族,该家族成员通常含有铁硫簇结构域,能够可逆地氧化还原,参与电子传递。FDX1的功能依赖于其铁硫簇的完整性,突变可能破坏这一结构,导致电子传递中断。研究FDX1有助于理解代谢疾病、癌症和细胞死亡机制,并为相关治疗提供靶点。
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无
FDX1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FDX1基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Defective CYP11A1 causes Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal (AICSR) |
| Disease |
| Diseases of metabolism |
| Electron transport from NADPH to Ferredoxin |
| Endogenous sterols |
| Metabolic disorders of biological oxidation enzymes |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Metabolism of steroid hormones and vitamin D |
| Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Pregnenolone biosynthesis |
| Steroid hormones |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pancreatitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Liver Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Choriocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cholera | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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