FCGR3A (Fc gamma receptor IIIa)
- symbol:
- FCGR3A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.3
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- CD16|CD16a|FcgammaRIIIa|FcGRIIIA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2214
- ensembl gene id:
- ENSG00000203747
- ucsc gene id:
- uc009wui.4
- refseq accession:
- NM_000569
- hgnc_id:
- HGNC:3619
- approved reserved:
- 1988-11-30
FCGR3A（Fc gamma receptor IIIA）属于免疫球蛋白超家族的Fcγ受体基因家族，该家族成员主要编码与抗体Fc段结合的受体，参与免疫调节和炎症反应。FCGR3A编码的蛋白CD16a是一种低亲和力受体，主要表达于自然杀伤细胞（NK细胞）、巨噬细胞和中性粒细胞表面，负责识别并结合IgG抗体的Fc段，从而介导抗体依赖性细胞毒性（ADCC）和吞噬作用，在抗感染和肿瘤免疫中发挥关键作用。FCGR3A的常见功能性突变是158位点的氨基酸多态性（V158F），苯丙氨酸（F）替代缬氨酸（V）会增强受体与IgG1和IgG3的结合能力，提升ADCC效应，这种突变与自身免疫病（如类风湿关节炎）易感性增加相关，但可能增强某些单抗类抗癌药物（如利妥昔单抗）的疗效。FCGR3A过表达会增强免疫细胞对靶细胞的杀伤活性，可能改善抗肿瘤效果，但过度激活可能导致自身免疫反应或炎症性疾病；而表达降低则可能削弱免疫监视功能，增加感染风险或降低抗体治疗效果。该基因家族（FCGR）包括FCGR1A、FCGR2A/B/C、FCGR3A/B等，均位于1号染色体，共同特征是参与免疫复合物清除、炎症介质释放和免疫细胞活化调控。FCGR3A与FCGR3B高度同源，但后者通过糖基磷脂酰肌醇锚定在细胞膜上，主要在中性粒细胞表达。FCGR3A的异常表达或功能改变还与系统性红斑狼疮、抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎等疾病密切相关，其多态性已成为个体化医疗中预测生物制剂疗效的重要标志物之一。
This gene encodes a receptor for the Fc portion of immunoglobulin G, and it is involved in the removal of antigen-antibody complexes from the circulation, as well as other other antibody-dependent responses. This gene (FCGR3A) is highly similar to another nearby gene (FCGR3B) located on chromosome 1. The receptor encoded by this gene is expressed on natural killer (NK) cells as an integral membrane glycoprotein anchored through a transmembrane peptide, whereas FCGR3B is expressed on polymorphonuclear neutrophils (PMN) where the receptor is anchored through a phosphatidylinositol (PI) linkage. Mutations in this gene have been linked to susceptibility to recurrent viral infections, susceptibility to systemic lupus erythematosus, and alloimmune neonatal neutropenia. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
本基因编码的免疫球蛋白G的Fc部分的受体，并且它参与从循环中除去抗原 - 抗体复合物，以及其它其它抗体依赖性应答。该基因（FCGR3A）是高度相似位于1号染色体上由该基因编码的受体附近另一基因（FCGR3B）被表示在自然杀伤（NK）细胞作为通过跨膜的肽锚定一个完整的膜糖蛋白，而FCGR3B表示上，其中该受体是通过磷脂酰肌醇（PI）的联动锚中性粒细胞（PMN）。在这个基因的突变已与易感性反复病毒感染，易患系统性红斑狼疮，和免疫性新生儿中性粒细胞减少。另外剪接转录变体编码不同亚型已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FCGR3A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FCGR3A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5322 Systemic lupus erythematosus [PATH:hsa05322] |
| 5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 5140 Leishmaniasis [PATH:hsa05140] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
| FCGR activation |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| Innate Immune System |
| Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
| Role of phospholipids in phagocytosis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IMMUNODEFICIENCY 20 | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.174188819 | 38 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Temporomandibular Joint Dysfunction Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.062385613 | 34 | 2 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lupus Erythematosus | 0.032128625 | 18 | 0 | BeFree_GAD |
| Periodontitis | 0.026851677 | 12 | 0 | BeFree_GAD |
| Colorectal Cancer | 0.017383549 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoma | 0.011639663 | 12 | 0 | BeFree_GAD |
| Lymphoma, Non-Hodgkin | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Crohn Disease | 0.009272631 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
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