FCGR2A(Fc gamma receptor IIA)属于免疫球蛋白Fc受体基因家族,主要编码一种重要的免疫细胞表面受体蛋白,参与调控免疫系统的激活与抑制。该基因位于1号染色体上,其表达的蛋白产物主要分布在巨噬细胞、中性粒细胞、树突细胞等免疫细胞表面,负责识别并结合IgG抗体的Fc段,从而介导吞噬作用、抗体依赖性细胞毒性(ADCC)和炎症反应等免疫应答过程。FCGR2A的功能特点在于其胞内区含有免疫受体酪氨酸激活基序(ITAM),当与IgG结合后能触发下游信号通路,激活免疫细胞。该基因存在功能性多态性,最常见的单核苷酸多态性(SNP)rs1801274导致氨基酸替换(H131R),显著影响受体与IgG2的结合能力——H131变体结合力更强,而R131变体与自身免疫疾病(如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎)易感性增加相关。FCGR2A表达异常会导致免疫失调:过表达可能增强炎症反应,与慢性炎症性疾病和自身免疫病发展相关;而表达降低则可能导致抗感染能力下降,增加细菌感染风险。该基因属于Fcγ受体家族(包括FCGR1A、FCGR2B、FCGR3A等),家族成员均参与IgG介导的免疫反应,但各自具有不同的信号传导特性(激活型或抑制型)。FCGR2A还与肿瘤免疫治疗响应相关,其多态性可能影响单克隆抗体药物的疗效。此外,某些病原体(如疟原虫)可能通过劫持FCGR2A途径逃避免疫攻击。
This gene encodes one member of a family of immunoglobulin Fc receptor genes found on the surface of many immune response cells. The protein encoded by this gene is a cell surface receptor found on phagocytic cells such as macrophages and neutrophils, and is involved in the process of phagocytosis and clearing of immune complexes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2008]
该基因编码一个家族的许多免疫应答的细胞的表面上发现的免疫球蛋白Fc受体基因的一个成员。由该基因编码的蛋白质是吞噬细胞如巨噬细胞和嗜中性粒细胞中发现的细胞表面受体,并参与吞噬作用和免疫复合物的清除的过程。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年10月提供]
FCGR2A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FCGR2A基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
4611 Platelet activation [PATH:hsa04611] |
4666 Fc gamma R-mediated phagocytosis [PATH:hsa04666] |
4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
5322 Systemic lupus erythematosus [PATH:hsa05322] |
5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
5140 Leishmaniasis [PATH:hsa05140] |
名称 |
---|
Fcgamma receptor (FCGR) dependent phagocytosis |
FCGR activation |
Immune System |
Innate Immune System |
Regulation of actin dynamics for phagocytic cup formation |
Role of phospholipids in phagocytosis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Ulcerative Colitis | 0.248186863 | 6 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.247177041 | 10 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.201235993 | 50 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Rheumatoid Arthritis | 0.155643557 | 25 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Thrombosis | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
Thrombocytopenia | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_GWASCAT |
MALARIA, SEVERE, SUSCEPTIBILITY TO | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
Sjogren's Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Lupus Erythematosus | 0.033952773 | 17 | 0 | BeFree_GAD |
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