FBXO7 (F-box protein 7)
- symbol:
- FBXO7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q12.3
- gene_family:
- F-boxes other"|Parkinson disease associated genes"
- alias symbol:
- FBX7|Fbx|PARK15
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25793
- ensembl gene id:
- ENSG00000100225
- ucsc gene id:
- uc003amq.4
- refseq accession:
- NM_001033024
- hgnc_id:
- HGNC:13586
- approved reserved:
- 2000-09-27
FBXO7（F-box only protein 7）属于F-box蛋白家族，该家族是SCF（Skp1-Cul1-F-box）泛素连接酶复合体的关键组分，负责通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质降解。FBXO7基因编码的蛋白含有一个F-box结构域（介导与Skp1结合）和一个额外的C端结构域（参与底物识别）。其生物学功能包括调控细胞周期、线粒体自噬（mitophagy，清除受损线粒体的过程）和免疫反应。FBXO7通过泛素化特定靶蛋白（如TRAF2、NRF2等）影响NF-κB和抗氧化信号通路。主要作用位点包括细胞质和线粒体，尤其在多巴胺能神经元中高表达。突变可能导致功能丧失，与早发性帕金森病（PARK15型）相关，表现为运动障碍和神经元退化，部分突变（如R498X）会破坏其与底物或SCF复合体的结合能力。FBXO7还参与调控线粒体质量，突变可能导致线粒体功能障碍。与癌症的关系存在争议，某些研究中发现其在胶质母细胞瘤中过表达，可能通过稳定NRF2促进肿瘤细胞存活。过表达可能增强抗氧化反应并抑制细胞凋亡，但可能干扰正常蛋白质降解；低表达则可能导致异常蛋白积累或线粒体损伤。F-box蛋白家族的共性是均含有F-box结构域，能够识别特定底物并介导其泛素化降解，从而调控细胞周期、信号转导和应激反应等过程。专业术语解释：泛素化（ubiquitination）是一种蛋白质翻译后修饰，标记目标蛋白使其被蛋白酶体降解；蛋白酶体（proteasome）是细胞内负责降解泛素化蛋白的复合体。
This gene encodes a member of the F-box protein family which is characterized by an approximately 40 amino acid motif, the F-box. The F-box proteins constitute one of the four subunits of the ubiquitin protein ligase complex called SCFs (SKP1-cullin-F-box), which function in phosphorylation-dependent ubiquitination. The F-box proteins are divided into 3 classes: Fbws containing WD-40 domains, Fbls containing leucine-rich repeats, and Fbxs containing either different protein-protein interaction modules or no recognizable motifs. The protein encoded by this gene belongs to the Fbxs class and it may play a role in regulation of hematopoiesis. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been identified with the full-length natures of only some variants being determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码在F-box蛋白家族，其特征是一个约40个氨基酸基序，在F-盒的成员。在F-box蛋白组成四个亚基被叫泛素蛋白连接酶复合SCFS（SKP1-滞-F-箱）中的其中一个功能的磷酸化依赖泛素化。在F-box蛋白被分为3类：Fbws含WD-40结构域，含有Fbls富含亮氨酸的重复序列，以及含有任一不同的蛋白质 - 蛋白质相互作用的模块或没有可识别的图案Fbxs。由该基因编码的蛋白质属于Fbxs类，它可能在造血的调控中发挥作用。这个基因的可变剪接转录物变体已确定只有某些变体的全长性质来确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FBXO7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBXO7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| PARKINSON DISEASE 15, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) | 0.361085767 | 6 | 4 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Parkinsonian Disorders | 0.003800186 | 14 | 1 | BeFree |
| Parkinson Disease | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, T-Cell | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chorea | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Polio and Post-Polio Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple System Atrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| T-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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