FBXO11（F-box protein 11）属于F-box蛋白家族，该家族是SCF（Skp1-Cul1-F-box）泛素连接酶复合体的关键组成部分，负责通过泛素-蛋白酶体系统调控蛋白质降解。F-box蛋白家族的共性是通过其F-box结构域与Skp1结合，并通过其他结构域（如WD40或亮氨酸重复序列）识别特定底物，介导底物蛋白的泛素化标记，进而促使其被蛋白酶体降解。FBXO11主要参与细胞周期调控、DNA损伤修复和免疫反应等过程。其表达产物通过靶向降解关键调控蛋白（如p53、BCL6等）影响细胞增殖、凋亡和分化。FBXO11的作用位点包括细胞核和细胞质，尤其在淋巴细胞和上皮细胞中表达显著。突变可能导致其功能丧失或异常，例如FBXO11失活突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）相关，因其无法有效降解致癌蛋白BCL6，导致淋巴细胞异常增殖。此外，FBXO11突变还与耳聋（如非综合征性听力损失）和发育障碍有关，可能因其影响毛细胞或神经发育相关蛋白的稳态。FBXO11过表达可能增强底物蛋白（如肿瘤抑制因子）的降解，促进肿瘤发生；而表达降低可能导致底物蛋白积累，如BCL6水平升高会驱动淋巴瘤进展。该基因与疾病的关系还涉及自身免疫性疾病，因其调控免疫细胞功能。FBXO11的功能复杂性体现在其对多种信号通路的交叉调控，家族成员间的功能冗余也可能部分补偿其表达异常。专业术语解释：泛素-蛋白酶体系统（ubiquitin-proteasome system）是细胞内蛋白质选择性降解的主要途径；SCF复合体（Skp1-Cul1-F-box complex）是一种E3泛素连接酶，决定底物特异性；亮氨酸重复序列（leucine-rich repeat）是蛋白质相互作用常见模体。若中文术语不准确，可参考英文注释。

This gene encodes a member of the F-box protein family which is characterized by an approximately 40 amino acid motif, the F-box. The F-box proteins constitute one of the four subunits of ubiquitin protein ligase complex called SCFs (SKP1-cullin-F-box), which function in phosphorylation-dependent ubiquitination. The F-box proteins are divided into 3 classes: Fbws containing WD-40 domains, Fbls containing leucine-rich repeats, and Fbxs containing either different protein-protein interaction modules or no recognizable motifs. The protein encoded by this gene belongs to the Fbxs class. It can function as an arginine methyltransferase that symmetrically dimethylates arginine residues, and it acts as an adaptor protein to mediate the neddylation of p53, which leads to the suppression of p53 function. This gene is known to be down-regulated in melanocytes from patients with vitiligo, a skin disorder that results in depigmentation. Polymorphisms in this gene are associated with chronic otitis media with effusion and recurrent otitis media (COME/ROM), a hearing loss disorder, and the knockout of the homologous mouse gene results in the deaf mouse mutant Jeff (Jf), a single gene model of otitis media. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码在F-box蛋白家族，其特征是一个约40个氨基酸基序，在F-盒的成员。在F-box蛋白组成四个亚基蛋白泛素连接酶复合体称为SCFS（SKP1-滞-F-箱）中的其中一个功能的磷酸化依赖泛素化。在F-box蛋白被分为3类：Fbws含WD-40结构域，含有Fbls富含亮氨酸的重复序列，以及含有任一不同的蛋白质 - 蛋白质相互作用的模块或没有可识别的图案Fbxs。由该基因编码的蛋白质属于Fbxs类。它可以作为一个精氨酸甲基该对称dimethylates精氨酸残基的作用，并且它作为一个适配器蛋白介导p53的neddylation，这导致p53功能的抑制。已知该基因在从白癜风患者，皮肤病症，其导致色素脱失黑素细胞被下调。这种基因多态性与渗出性和复发性中耳炎慢性中耳炎（COME / ROM），听力丧失症，而在聋人小鼠突变杰夫（JF），单个基因模型的同源小鼠基因的结果淘汰赛中耳炎。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

FBXO11基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

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