FBXL18 (F-box and leucine rich repeat protein 18)
- symbol:
- FBXL18
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.1
- gene_family:
- F-box and leucine-rich repeat proteins
- alias symbol:
- FLJ11467|Fbl18
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80028
- ensembl gene id:
- ENSG00000155034
- ucsc gene id:
- uc003son.5
- refseq accession:
- NM_024963
- hgnc_id:
- HGNC:21874
- approved reserved:
- 2004-06-15
FBXL18（F-box and leucine-rich repeat protein 18）属于F-box蛋白家族，是SCF（Skp1-Cul1-F-box蛋白）泛素连接酶复合体的关键组成部分。F-box蛋白家族成员通过其F-box结构域与Skp1结合，并通过其他结构域（如FBXL18的亮氨酸富集重复序列）识别特定底物，介导底物蛋白的泛素化，进而调控其降解。FBXL18主要参与细胞周期调控、信号转导和蛋白质稳态维持。研究表明，FBXL18可能通过靶向降解细胞周期相关蛋白（如Cyclin D1）影响细胞增殖，并在DNA损伤应答中发挥作用。FBXL18的突变可能导致其底物识别或泛素化功能异常，与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的发生发展相关。FBXL18过表达可能加速细胞周期蛋白的降解，导致细胞周期阻滞或凋亡，而表达降低则可能使底物蛋白积累，促进细胞异常增殖。FBXL18的功能可能与其他F-box蛋白（如FBXW7和FBXO31）存在交叉或互补，共同维持细胞稳态。F-box蛋白家族的共性是通过SCF复合体介导特异性蛋白降解，广泛参与细胞周期、凋亡、代谢和应激反应等关键生物学过程。
Members of the F-box protein family, such as FBXL18, are characterized by an approximately 40-amino acid F-box motif. SCF complexes, formed by SKP1 (MIM 601434), cullin (see CUL1; MIM 603134), and F-box proteins, act as protein-ubiquitin ligases. F-box proteins interact with SKP1 through the F box, and they interact with ubiquitination targets through other protein interaction domains (Jin et al., 2004 [PubMed 15520277]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
在F-box蛋白家族的成员，如FBXL18，由一个大约40个氨基酸的F-box基序特征。 SCF复合物，由SKP1（MIM 601434）形成滞（见CUL1; MIM 603134）和F-box蛋白，充当蛋白泛素连接酶。 F盒蛋白通过F箱SKP1相互作用，并且它们与通过其他蛋白质相互作用结构域的泛素化目标相互作用（Jin等人，2004 [搜索PubMed 15520277]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
FBXL18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBXL18基因的本体（GO）信息：
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电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
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